İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAP3K20

mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 173.075.846–173.268.015 (GRCh38)
Eksonlar
192,2 kb boyunca 20 ekson
Protein
800 amino asit
Diğer adları
MLTKalpha, MLTKbeta, ZAK, MLTK, MLK7, MRK
MANE Select transkripti
ENST00000375213.8NM_016653.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Santrosantral miyopati (X'e bağlı miyotübüler miyopati dahil)

      Kas liflerinde merkezi yerleşimli çekirdeklerle seyreden, MTM1, DNM2, BIN1 ve diğer genlerin neden olduğu konjenital miyopatiler; X'e bağlı miyotübüler form (MTM1) erkek çocuklarda sıklıkla ağır seyreder.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

MAP3K20 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, MAP3K20 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAP3K20 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 2 üzerinde, 172.671.931 ile 173.671.930 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172,8 Mb173 Mb173,2 Mb173,4 Mb173,6 MbRAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, ileri iplikRAPGEF4MAP3K20: 173.075.846–173.268.015, ileri iplikMAP3K20CDCA7: 173.354.818–173.368.997, ileri iplikCDCA7MAP3K20 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 20 eksonEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 173.075.846–173.076.002, 157 bazEkson 2: 173.090.998–173.091.190, 193 bazEkson 3: 173.169.805–173.169.892, 88 bazEkson 4: 173.182.854–173.182.955, 102 bazEkson 5: 173.187.558–173.187.623, 66 bazEkson 6: 173.190.895–173.190.923, 29 bazEkson 7: 173.191.040–173.191.177, 138 bazEkson 8: 173.198.026–173.198.112, 87 bazEkson 9: 173.203.796–173.203.870, 75 bazEkson 10: 173.209.729–173.209.835, 107 bazEkson 11: 173.217.115–173.217.250, 136 bazEkson 12: 173.229.689–173.229.733, 45 bazEkson 13: 173.232.192–173.232.222, 31 bazEkson 14: 173.232.320–173.232.459, 140 bazEkson 15: 173.238.373–173.238.435, 63 bazEkson 16: 173.239.404–173.239.496, 93 bazEkson 17: 173.258.699–173.258.815, 117 bazEkson 18: 173.261.063–173.261.137, 75 bazEkson 19: 173.263.745–173.263.895, 151 bazEkson 20: 173.266.050–173.268.015, 1.966 baz151015205′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 192,2 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.403 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAP3K20 genini nasıl okur

2

MAP3K20 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAP3K20 genindeki 192,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAP3K20 geni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map3k20

Vancouver

Dante Labs. MAP3K20 geni: mitogen-activated protein kinase kinase kinase 20 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/map3k20

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al