İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

KLHL40

kelch like family member 40

Özet

Sitogenetik konum
3p22.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 42.685.537–42.692.544 (GRCh38)
Eksonlar
7 kb boyunca 6 ekson
Protein
621 amino asit
Diğer adları
SRYP, NEM8
Önceki semboller
KBTBD5
MANE Select transkripti
ENST00000287777.5NM_152393.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Miyopatiler

    • Nemalin miyopatisi

      Kas liflerinde çubuk şeklinde yapılarla tanımlanan, en sık NEB veya ACTA1 varyantlarının neden olduğu konjenital bir miyopati.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

KLHL40 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 3, KLHL40 genin yerini gösteren köşeli parantezle. KLHL40 ve yakınındaki 20 gen, kromozom 3 üzerinde, 42.189.041 ile 43.189.040 arasında.Kromozom 33p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbTRAK1: 42.013.624–42.225.890, ileri iplikTRAK1CCK: 42.257.823–42.266.190, geri iplikCCKLYZL4: 42.397.083–42.410.610, geri iplikLYZL4VIPR1: 42.489.299–42.537.696, ileri iplikVIPR1SEC22C: 42.546.350–42.601.300, geri iplikSEC22CSS18L2: 42.581.840–42.596.985, ileri iplikSS18L2NKTR: 42.600.471–42.648.742, ileri iplikNKTRZBTB47: 42.652.900–42.667.580, ileri iplikZBTB47KLHL40: 42.685.537–42.692.544, ileri iplikKLHL40HHATL: 42.692.661–42.703.260, geri iplikHHATLCCDC13: 42.704.119–42.773.290, geri iplikCCDC13: 42.705.756–42.804.518, geri iplikHIGD1A: 42.782.904–42.804.531, geri iplikHIGD1AACKR2: 42.804.586–42.888.801, ileri iplikACKR2: 42.809.446–43.055.871, ileri iplik: 42.809.483–42.942.792, ileri iplikCYP8B1: 42.855.944–42.875.920, geri iplikCYP8B1ZNF662: 42.905.941–42.919.334, ileri iplikZNF662KRABD1: 42.936.336–42.942.799, ileri iplikKRABD1GASK1A: 42.979.087–43.067.898, ileri iplikGASK1APOMGNT2: 43.079.229–43.106.098, geri iplikPOMGNT2KLHL40 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 6 eksonEkzon 1: 23 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.685.537–42.686.770, 1.234 bazEkson 2: 42.688.142–42.688.302, 161 bazEkson 3: 42.688.610–42.688.717, 108 bazEkson 4: 42.688.869–42.689.054, 186 bazEkson 5: 42.690.859–42.691.005, 147 bazEkson 6: 42.691.882–42.692.544, 663 baz1234565′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 7 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.866 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi KLHL40 genini nasıl okur

43

KLHL40 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, KLHL40 genindeki 7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). KLHL40 geni: kelch like family member 40. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl40

Vancouver

Dante Labs. KLHL40 geni: kelch like family member 40 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/klhl40

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al