İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

EGFR

epidermal growth factor receptor

Özet

Sitogenetik konum
7p11.2
Koordinatlar
Kromozom 7: 55.019.017–55.211.628 (GRCh38)
Eksonlar
192,6 kb boyunca 28 ekson
Protein
1.210 amino asit
Diğer adları
ERBB1, ERRP
Önceki semboller
ERBB
MANE Select transkripti
ENST00000275493.7NM_005228.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Akciğer Kanseri

    • Akciğeri tutan malign bir neoplazi.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Enflamatuar Bağırsak Hastalıkları (IBD)

    • Enflamatuar Bağırsak Hastalığı

      Etiyolojisi bilinmeyen, ince ve kalın bağırsağın enflamatuar hastalıklarının bir spektrumu. Crohn hastalığı, ülseratif kolit ve belirsiz tipte kolit'i içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EGFR geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 7, EGFR genin yerini gösteren köşeli parantezle. EGFR ve yakınındaki 3 gen, kromozom 7 üzerinde, 54.615.323 ile 55.615.322 arasında.Kromozom 77p11.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.354,8 Mb55 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 MbSEC61G: 54.752.136–54.759.974, geri iplikSEC61GEGFR: 55.019.017–55.211.628, ileri iplikEGFRLANCL2: 55.365.282–55.433.741, ileri iplikLANCL2VOPP1: 55.427.766–55.572.988, geri iplikVOPP1EGFR şeması: kromozom 7 üzerinde ileri yönde 28 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 55.019.017–55.019.365, 349 bazEkson 2: 55.142.286–55.142.437, 152 bazEkson 3: 55.143.305–55.143.488, 184 bazEkson 4: 55.146.606–55.146.740, 135 bazEkson 5: 55.151.294–55.151.362, 69 bazEkson 6: 55.152.546–55.152.664, 119 bazEkson 7: 55.154.011–55.154.152, 142 bazEkson 8: 55.155.830–55.155.946, 117 bazEkson 9: 55.156.533–55.156.659, 127 bazEkson 10: 55.156.759–55.156.832, 74 bazEkson 11: 55.157.663–55.157.753, 91 bazEkson 12: 55.160.139–55.160.338, 200 bazEkson 13: 55.161.499–55.161.631, 133 bazEkson 14: 55.163.733–55.163.823, 91 bazEkson 15: 55.165.280–55.165.437, 158 bazEkson 16: 55.171.175–55.171.213, 39 bazEkson 17: 55.172.983–55.173.124, 142 bazEkson 18: 55.173.921–55.174.043, 123 bazEkson 19: 55.174.722–55.174.820, 99 bazEkson 20: 55.181.293–55.181.478, 186 bazEkson 21: 55.191.719–55.191.874, 156 bazEkson 22: 55.192.766–55.192.841, 76 bazEkson 23: 55.198.717–55.198.863, 147 bazEkson 24: 55.200.316–55.200.413, 98 bazEkson 25: 55.201.188–55.201.355, 168 bazEkson 26: 55.201.735–55.201.782, 48 bazEkson 27: 55.202.517–55.202.625, 109 bazEkson 28: 55.205.256–55.211.628, 6.373 baz1510152025285′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 192,6 kb uzunluğunun 9,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.633 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EGFR genini nasıl okur

16

EGFR içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EGFR genindeki 192,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 9,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Aynı durumlarla ilişkili genler

EGFR ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, EGFR geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EGFR geni: epidermal growth factor receptor. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egfr

Vancouver

Dante Labs. EGFR geni: epidermal growth factor receptor [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/egfr

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al