Gen
PLVAP
plasmalemma vesicle associated protein
- HGNC 13635(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000130300(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 83483(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 19p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 19: 17.351.455–17.377.342 (GRCh38)
- Eksonlar
- 25,9 kb boyunca 6 ekson
- Protein
- 442 amino asit
- Diğer adları
- gp68, PV-1, PV1, FELS
- MANE Select transkripti
- ENST00000252590.9NM_031310.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
PLVAP ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital İshaller ve Enteropatiler
- Konjenital ishal
Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.
PLVAP geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 25,9 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.329 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi PLVAP genini nasıl okur
2
PLVAP içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, PLVAP genindeki 25,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
PLVAP ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, PLVAP geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). PLVAP geni: plasmalemma vesicle associated protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plvap
Dante Labs. PLVAP geni: plasmalemma vesicle associated protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/plvap
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde