AQP2

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

• Nefrojenik Diyabetes İnsipidus

  • Böbreklerin idrarı yoğunlaştıramaması durumudur; en sık X'e bağlı (AVPR2), daha seyrek otozomal (AQP2) olarak görülür ve bebeklik döneminden itibaren aşırı susama, sık idrara çıkma ve dehidrasyonla kendini gösterir.

    • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    Bilmenin neleri değiştirdiği

    Erken tanı, bebeklikte tehlikeli dehidrasyon ve yüksek sodyumun önlenmesine yardımcı olur; diyet, tiazid veya antiinflamatuar ilaçlarla tedavi ise idrar çıkışını azaltabilir.

AQP2 geninin yapısı

Ekzonlar genin 8,1 kb uzunluğunun 4,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 816 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AQP2 genini nasıl okur

Aynı durumlarla ilişkili genler

• AVPR2arginine vasopressin receptor 21 durumu paylaşıyor

AQP2 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, AQP2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

• HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
• NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
• GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
• ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
• ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
• Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
• Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla