Gen
TTC7A
tetratricopeptide repeat domain 7A
- HGNC 19750(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000068724(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 57217(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p21
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 46.941.224–47.076.123 (GRCh38)
- Eksonlar
- 134,9 kb boyunca 20 ekson
- Protein
- 858 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- KIAA1140
- Önceki semboller
- TTC7
- MANE Select transkripti
- ENST00000319190.11NM_020458.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
TTC7A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital İntestinal Atrezi ve Kısa Barsak Sendromu
- Multipl intestinal atreziOtozomal resesif
TTC7A varyantlarından kaynaklanan, doğumda mevcut olan ve bağırsak boyunca birden fazla tıkanıklıkla seyreden bir durumdur; sıklıkla kombine immün yetmezlik ve çok erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı eşlik eder.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Nedenin bilinmesi bağışıklık değerlendirmesini gündeme getirir; bu da kök hücre veya bağırsak nakli kararlarını etkiler.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
TTC7A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 134,9 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.577 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi TTC7A genini nasıl okur
76
TTC7A içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, TTC7A genindeki 134,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
TTC7A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, TTC7A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). TTC7A geni: tetratricopeptide repeat domain 7A. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc7a
Dante Labs. TTC7A geni: tetratricopeptide repeat domain 7A [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ttc7a
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde