Gen
EDNRB
endothelin receptor type B
- HGNC 3180(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000136160(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1910(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q22.3
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 77.895.487–77.918.831 (GRCh38)
- Eksonlar
- 23,3 kb boyunca 7 ekson
- Protein
- 442 amino asit
- Diğer adları
- ETB
- Önceki semboller
- HSCR2, HSCR
- MANE Select transkripti
- ENST00000646607.2NM_001122659.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
EDNRB ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Waardenburg Sendromu
- Waardenburg-Shah Sendromu
Waardenburg-Shah sendromu (WSS), Waardenburg sendromunun (sensörinöral işitme kaybı ve pigment anormallikleri) Hirschsprung hastalığıyla birlikte görülmesiyle karakterize bir nörokrestopatidir.
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).
- ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
EDNRB geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 23,3 kb uzunluğunun 4,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.329 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi EDNRB genini nasıl okur
18
EDNRB içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, EDNRB genindeki 23,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
EDNRB ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, EDNRB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of head or neck
- White eyebrow
- White eyelashes
- Abnormality of the eyebrow
- Abnormality of the nose
- Monobrow
- Prominent nasal bridge
- Underdeveloped tissue around nostril
- Wide nasal bridge
1 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Abnormal macular morphology
- Abnormality of the eye
- Abnormality of vision
- Different colored eyes
- Abnormal retinal pigmentation
- Drooping upper eyelid
- Blue eyes
- Fundus hypopigmentation
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). EDNRB geni: endothelin receptor type B. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ednrb
Dante Labs. EDNRB geni: endothelin receptor type B [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ednrb
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde