İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IRF6

interferon regulatory factor 6

Özet

Sitogenetik konum
1q32.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 209.785.617–209.806.142 (GRCh38)
Eksonlar
20,5 kb boyunca 9 ekson
Protein
467 amino asit
Diğer adları
OFC6, VWS1
Önceki semboller
VWS, LPS
MANE Select transkripti
ENST00000367021.8NM_006147.4
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Oroyüz Yarıklığı

    • Van der Woude SendromuOtozomal dominant

      Alt dudakta çukurcuklarla birlikte görülen dudak ve/veya damak yarığı; genellikle IRF6 varyantlarından, daha az sıklıkla GRHL3 varyantlarından kaynaklanır, eksik penetrans ve değişken bulgularla seyreder.

      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Bu bilgi, her çocukta yinelenme riskini (%50'ye kadar) belirlemeye yardımcı olabilir ve erken cerrahi ile diş tedavisi planlamasını destekleyebilir.

IRF6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, IRF6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. IRF6 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 1 üzerinde, 209.295.880 ile 210.295.879 arasında.Kromozom 11q32.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44209,4 Mb209,6 Mb209,8 Mb210 Mb210,2 MbCAMK1G: 209.583.714–209.613.939, ileri iplikCAMK1GLAMB3: 209.614.870–209.653.146, geri iplikLAMB3G0S2: 209.675.405–209.676.390, ileri iplikG0S2HSD11B1: 209.686.174–209.745.624, ileri iplikHSD11B1TRAF3IP3: 209.755.573–209.782.320, ileri iplikTRAF3IP3C1orf74: 209.779.208–209.784.620, geri iplikC1orf74: 209.779.629–209.806.179, geri iplikIRF6: 209.785.617–209.806.142, geri iplikIRF6UTP25: 209.827.956–209.857.565, ileri iplikUTP25SYT14: 209.900.923–210.171.389, ileri iplikSYT14SERTAD4: 210.232.572–210.247.734, ileri iplikSERTAD4IRF6 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 9 eksonEkzon 9: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 25 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 22 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 16 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 9: 209.785.617–209.788.644, 3.028 bazEkson 8: 209.789.667–209.789.785, 119 bazEkson 7: 209.790.495–209.790.887, 393 bazEkson 6: 209.792.269–209.792.427, 159 bazEkson 5: 209.795.290–209.795.418, 129 bazEkson 4: 209.796.348–209.796.552, 205 bazEkson 3: 209.801.240–209.801.416, 177 bazEkson 2: 209.801.972–209.802.043, 72 bazEkson 1: 209.805.947–209.806.142, 196 baz9876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 20,5 kb uzunluğunun 4,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.404 tanesi proteini kodlar.

IRF6 dizilemesi

100

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IRF6 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, IRF6 genindeki tüm 20,5 kb'yi kapsar; yalnızca 4,5 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IRF6 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IRF6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Abnormality of head or neck

45 özellik daha göster

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IRF6 geni: interferon regulatory factor 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf6

Vancouver

Dante Labs. IRF6 geni: interferon regulatory factor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/irf6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al