Gen
ACTG2
actin gamma 2, smooth muscle
- HGNC 145(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000163017(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 72(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 2p13.1
- Koordinatlar
- Kromozom 2: 73.893.008–73.919.865 (GRCh38)
- Eksonlar
- 26,9 kb boyunca 9 ekson
- Protein
- 376 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- ACTSG
- Önceki semboller
- ACTL3, ACTA3
- MANE Select transkripti
- ENST00000345517.8NM_001615.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
ACTG2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHS
- Ailesel visseral miyopatiOtozomal dominant
Bağırsak ve mesanedeki düz kasın bozukluğu; çoğunlukla ACTG2 varyantlarından kaynaklanır ve bu varyantlar sıklıkla etkilenen kişide yeni ortaya çıkar.
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Genetik tanı, gereksiz karın ameliyatlarından kaçınmanıza yardımcı olabilir ve beslenme ile mesane bakımına yön verir.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
ACTG2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 26,9 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.131 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi ACTG2 genini nasıl okur
25
ACTG2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, ACTG2 genindeki 26,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
ACTG2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, ACTG2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Intestinal malrotation
- Megaduodenum
- Microcolon
- Abdominal bloating
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
- Absent/small abdominal wall muscles
15 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). ACTG2 geni: actin gamma 2, smooth muscle. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actg2
Dante Labs. ACTG2 geni: actin gamma 2, smooth muscle [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/actg2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde