AtlasGen
KIF21A
kinesin family member 21A
- HGNC 19349↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000139116↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 55605↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 12q12
- Koordinatlar
- Kromozom 12: 39.293.228–39.443.120 (GRCh38)
- Eksonlar
- 149,9 kb boyunca 38 ekson
- Protein
- 1.674 amino asit
- Diğer adları
- FLJ20052
- Önceki semboller
- FEOM1
- MANE Select transkripti
- ENST00000361418.10NM_001173464.2
- Lokus türü
- Protein kodlayan
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
AtlasBu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/kif21a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameKIF21A ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital Kranyal Disinnervasyon Bozuklukları
- Ekstraoküler Kasların Konjenital Fibrozisi
KIF21A, TUBB3 ve PHOX2A gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanan, göz hareketlerinin kısıtlandığı ve göz kapaklarının genellikle doğuştan itibaren sarktığı bir grup durum.
- ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
- 6 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
▶Eyleme geçirilebilirlik
Genetik tanı durumu açıklar, göz kası ve göz kapağı ameliyatlarının planlanmasına rehberlik edebilir ve tekrarlama riski hakkında bilgi verir.
KIF21A geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 149,9 kb uzunluğunun 6,4 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.025 tanesi proteini kodlar.
KIF21A dizilemesi
2Kolay
KIF21A geninin kısa okumalarla dizilenmesinin ne kadar zor olduğu, 100 üzerinden
0 · Kolay100 · Zor
KIF21A geninin eksonlarının neredeyse tamamı, kısa okumaların temiz biçimde eşlendiği yerlerde bulunuyor.
Buna ek olarak: KIF21A geninin eksonlarının her zor bölge türündeki payı
- Eşlenebilirlik100 veya 250 bp'lik okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölümler; bu nedenle burada yapılan bir tespit eksik ya da hatalı olabilir. Ağırlık %100.%0
- HomolojiSegmental duplikasyonlar: paralog ve psödogenler gibi, genomun başka yerlerindeki %90 veya daha yüksek benzerlikteki kopyalar. Ağırlık %60.%0
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Ağırlık %60.%0
- Referans kapsamıYakındaki referans dizisindeki boşluklar; okumaların hizalanabileceği bir dizi bulunmayan yerler. Ağırlık %50.%0
- TekrarlarArdışık tekrarlar ve tek bazlı diziler; okumalar bunların üzerinde kayabilir ve tamamını kapsayamayabilir. Ağırlık %30.%4,3
- GC içeriğiYüzde 25'in altında ya da yüzde 65'in üzerinde G ve C içeren pencereler; kütüphane hazırlığı bunları zayıf kapsar. Ağırlık %20.%5,5
Dante Labs'in kendi araştırmasından elde edilen bir puan; NIST'in Genome in a Bottle haritaları, dizilemesi zor bölgeler üzerine kuruludur.Puanlama yöntemiHer çubuk, KIF21A geninin ekson bazlarının o zor bölge türünde bulunan payını gösterir. Herhangi bir tür tek başına bir geni zor hale getirebilir; her ek tür ise daha az katkı yapar: hiçbir baz herhangi birinde yoksa 0, her baz okumaların tek bir yere yerleştirilemediği bölgedeyse 100.
5
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı KIF21A konumları
Bunlardan hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tüm genom dizilemesi, intronlar dahil KIF21A geninin 149,9 kb'lık tamamını kapsar; yalnızca eksonların 6,4 kb'lık kısmını değil.
ClinVar pathogenic variants (6)
The KIF21A variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patojenik 3
- Muhtemelen patojenik 3
| Varyant | Conditions | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|
| NM_001173464.2(KIF21A):c.2860C>T (p.Arg954Trp) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| NM_001173464.2(KIF21A):c.2861G>A (p.Arg954Gln) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001173464.2(KIF21A):c.2371del (p.Arg791fs) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001173464.2(KIF21A):c.2861G>T (p.Arg954Leu) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001173464.2(KIF21A):c.2515C>T (p.Pro839Ser) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
| NM_001173464.2(KIF21A):c.706C>T (p.Gln236Ter) (opens in a new tab) | congenital fibrosis of extraocular muscles type 1 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren |
Aynı durumlarla ilişkili genler
KIF21A ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, KIF21A geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the eye
- Abnormal best corrected visual acuity test
- Abnormality of ocular abduction
- Absent Bell phenomenon
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Impaired ocular adduction
- Limited vertical extraocular movement
- Outward facing eye ball
20 özellik daha göster
- Slow pupillary light response
- Abnormal electroretinogram
- Abnormal involuntary eye movements
- Abnormal visual field test
- Abnormality of refraction
- Compensatory chin elevation
- Constricted pupils
- Irregular pupil
- Lazy eye
- Nonprogressive restrictive external ophthalmoplegia
- Wide-set eyes
- Asymmetric pupil sizes
- Clouding of the lens of the eye
- Inward turning cross eyed
- Marcus Gunn jaw winking synkinesis
- Optic nerve hypoplasia
- Drooping of both upper eyelids
- Restrictive external ophthalmoplegia
- Secondary esotropia
- Sensory exotropia
Abnormality of head or neck
- Congenital fibrosis of extraocular muscles
- Levator palpebrae superioris atrophy
- Little lower jaw
- Cleft palate
- Cystic hygroma
- Depressed nasal bridge
- Asymmetry of the posterior head
- Dandy-Walker malformation
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'den MANE Select v1.5: transkript, ekson ve kodlayan dizi.
- 2026-10-19 tarihli GenCC ve ClinGen: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
- NIST'ten Genome in a Bottle genom tabakalandırmaları: dizileme zorluk puanı.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). KIF21A geni: kinesin family member 21A. Erişim tarihi: 19 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif21a
Dante Labs. KIF21A geni: kinesin family member 21A [Internet]. [alıntı tarihi 19 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/kif21a
AtlasTek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde