İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGA7

integrin subunit alpha 7

Özet

Sitogenetik konum
12q13.2
Koordinatlar
Kromozom 12: 55.684.568–55.707.904 (GRCh38)
Eksonlar
23,3 kb boyunca 25 ekson
Protein
1.137 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000257879.11NM_002206.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital Musküler Distrofiler

    • Konjenital musküler distrofi

      Doğumda veya bebeklik döneminde başlayan bir musküler distrofi grubu; FKRP, FKTN ve POMT1/2 ile ilişkili formlar gibi distroglikanopatileri içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

ITGA7 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 12, ITGA7 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGA7 ve yakınındaki 42 gen, kromozom 12 üzerinde, 55.196.236 ile 56.196.235 arasında.Kromozom 1212q13.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3355,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 Mb56 MbOR10A7: 55.221.025–55.221.975, ileri iplikOR10A7OR6C74: 55.244.609–55.256.625, ileri iplikOR6C74OR6C6: 55.293.988–55.296.569, geri iplikOR6C6OR6C1: 55.314.343–55.322.364, ileri iplikOR6C1OR6C3: 55.330.043–55.332.687, ileri iplikOR6C3OR6C75: 55.362.975–55.369.279, ileri iplikOR6C75OR6C65: 55.400.529–55.401.467, ileri iplikOR6C65OR6C76: 55.426.254–55.427.192, ileri iplikOR6C76OR6C2: 55.444.069–55.453.347, ileri iplikOR6C2OR6C70: 55.469.200–55.470.138, geri iplikOR6C70OR6C68: 55.492.378–55.493.316, ileri iplikOR6C68OR6C4: 55.549.602–55.555.832, ileri iplikOR6C4OR2AP1: 55.572.468–55.575.612, ileri iplikOR2AP1OR10P1: 55.636.892–55.637.833, ileri iplikOR10P1TMT1B: 55.681.445–55.695.748, ileri iplikTMT1BITGA7: 55.684.568–55.707.904, geri iplikITGA7BLOC1S1: 55.715.911–55.720.087, ileri iplikBLOC1S1: 55.716.036–55.724.703, ileri iplikRDH5: 55.720.367–55.724.714, ileri iplikCD63: 55.723.511–55.737.367, geri iplikGDF11: 55.743.122–55.757.264, ileri iplikSARNP: 55.751.195–55.817.912, geri iplikSARNP: 55.757.275–55.827.546, geri iplikORMDL2: 55.818.034–55.824.097, ileri iplikORMDL2DNAJC14: 55.818.839–55.830.824, geri iplikDNAJC14MMP19: 55.835.433–55.843.005, geri iplikPYM1: 55.901.413–55.932.618, geri iplikPYM1DGKA: 55.927.319–55.954.027, ileri iplikDGKAPMEL: 55.954.104–55.973.317, geri iplikPMELCDK2: 55.966.781–55.972.789, ileri iplikCDK2RAB5B: 55.973.859–55.996.683, ileri iplikRAB5BSUOX: 55.996.855–56.006.641, ileri iplikSUOXIKZF4: 56.007.392–56.038.435, ileri iplikIKZF4RPS26: 56.041.351–56.044.697, ileri iplikRPS26ERBB3: 56.076.799–56.103.505, ileri iplikERBB3: 56.101.331–56.109.289, ileri iplikPA2G4: 56.104.349–56.116.329, ileri iplikPA2G4RPL41: 56.116.585–56.117.967, ileri iplikRPL41ZC3H10: 56.118.243–56.127.514, ileri iplikESYT1: 56.118.250–56.150.107, ileri iplikMYL6B: 56.151.966–56.159.647, ileri iplikMYL6: 56.158.322–56.166.572, ileri iplikMYL6SMARCC2: 56.162.359–56.189.587, geri iplikITGA7 şeması: kromozom 12 üzerinde geri yönde 25 eksonEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 1: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 25: 55.684.568–55.685.288, 721 bazEkson 24: 55.687.971–55.688.096, 126 bazEkson 23: 55.688.202–55.688.300, 99 bazEkson 22: 55.688.844–55.688.957, 114 bazEkson 21: 55.692.844–55.692.975, 132 bazEkson 20: 55.693.141–55.693.317, 177 bazEkson 19: 55.694.021–55.694.123, 103 bazEkson 18: 55.694.256–55.694.330, 75 bazEkson 17: 55.694.443–55.694.522, 80 bazEkson 16: 55.694.615–55.694.695, 81 bazEkson 15: 55.694.778–55.694.970, 193 bazEkson 14: 55.695.522–55.695.637, 116 bazEkson 13: 55.696.283–55.696.432, 150 bazEkson 12: 55.696.899–55.697.068, 170 bazEkson 11: 55.697.216–55.697.277, 62 bazEkson 10: 55.697.451–55.697.546, 96 bazEkson 9: 55.697.695–55.697.822, 128 bazEkson 8: 55.697.938–55.698.026, 89 bazEkson 7: 55.698.383–55.698.576, 194 bazEkson 6: 55.698.710–55.698.917, 208 bazEkson 5: 55.699.870–55.699.989, 120 bazEkson 4: 55.700.899–55.701.154, 256 bazEkson 3: 55.702.872–55.702.951, 80 bazEkson 2: 55.703.051–55.703.178, 128 bazEkson 1: 55.707.477–55.707.904, 428 baz25201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 23,3 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.414 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGA7 genini nasıl okur

56

ITGA7 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGA7 genindeki 23,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGA7 geni: integrin subunit alpha 7. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga7

Vancouver

Dante Labs. ITGA7 geni: integrin subunit alpha 7 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga7

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al