İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MYLK

myosin light chain kinase

Özet

Sitogenetik konum
3q21.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 123.610.049–123.884.332 (GRCh38)
Eksonlar
274,3 kb boyunca 34 ekson
Protein
1.914 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
MLCK, smMLCK, MYLK1, MLCK1, KRP, Telokin, MLCK108, MLCK210, MYLK-L
MANE Select transkripti
ENST00000360304.8NM_053025.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aort Anevrizması

    • Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant

      Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.

  • Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHS

    • Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu (MMİHS)

      Mesanede belirgin şekilde genişleme, küçük kolon ve zayıf bağırsak hareketiyle seyreden ağır bir yenidoğan hastalığıdır; ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ve LMOD1 gibi düz kas genlerindeki varyantlardan kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı; beslenme desteği, mesane drenajı ve bazı durumlarda nakil planlamasına destek olur.

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MYLK geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, MYLK genin yerini gösteren köşeli parantezle. MYLK ve yakınındaki 6 gen, kromozom 3 üzerinde, 123.247.191 ile 124.247.190 arasında.Kromozom 33q21.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29123,4 Mb123,6 Mb123,8 Mb124 Mb124,2 MbSEC22A: 123.201.859–123.275.509, ileri iplikSEC22AADCY5: 123.282.296–123.449.795, geri iplikADCY5HACD2: 123.490.820–123.585.193, geri iplikHACD2MYLK: 123.610.049–123.884.332, geri iplikMYLKCCDC14: 123.897.305–123.961.443, geri iplikCCDC14ROPN1: 123.968.521–123.992.178, geri iplikROPN1KALRN: 124.033.310–124.726.325, ileri iplikKALRNMYLK şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 34 eksonEkzon 31: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 30: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 29: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 9 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 8 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 22: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 34: 123.610.049–123.614.349, 4.301 bazEkson 33: 123.618.639–123.618.770, 132 bazEkson 32: 123.620.207–123.620.336, 130 bazEkson 31: 123.626.818–123.626.941, 124 bazEkson 30: 123.629.474–123.629.626, 153 bazEkson 29: 123.638.071–123.638.194, 124 bazEkson 28: 123.640.287–123.640.504, 218 bazEkson 27: 123.647.224–123.647.427, 204 bazEkson 26: 123.648.971–123.649.064, 94 bazEkson 25: 123.649.162–123.649.194, 33 bazEkson 24: 123.657.126–123.657.428, 303 bazEkson 23: 123.664.105–123.664.258, 154 bazEkson 22: 123.666.219–123.666.346, 128 bazEkson 21: 123.667.137–123.667.187, 51 bazEkson 20: 123.682.224–123.682.310, 87 bazEkson 19: 123.692.735–123.692.851, 117 bazEkson 18: 123.700.020–123.701.005, 986 bazEkson 17: 123.701.438–123.701.509, 72 bazEkson 16: 123.707.754–123.708.003, 250 bazEkson 15: 123.708.698–123.708.895, 198 bazEkson 14: 123.709.756–123.709.893, 138 bazEkson 13: 123.722.128–123.722.280, 153 bazEkson 12: 123.725.944–123.726.078, 135 bazEkson 11: 123.732.896–123.733.102, 207 bazEkson 10: 123.733.687–123.734.222, 536 bazEkson 9: 123.735.398–123.735.416, 19 bazEkson 8: 123.737.378–123.737.543, 166 bazEkson 7: 123.738.897–123.739.062, 166 bazEkson 6: 123.739.953–123.740.001, 49 bazEkson 5: 123.752.331–123.752.538, 208 bazEkson 4: 123.793.677–123.793.844, 168 bazEkson 3: 123.831.548–123.831.670, 123 bazEkson 2: 123.876.559–123.876.617, 59 bazEkson 1: 123.884.206–123.884.332, 127 baz343025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 274,3 kb uzunluğunun 10,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.745 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MYLK genini nasıl okur

65

MYLK içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların 16 tanesi (%25), kısa okumaların zorlandığı bölgelere düşüyor.

  • Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (16 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Tam genom, MYLK genindeki 274,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 10,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MYLK geni: myosin light chain kinase. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mylk

Vancouver

Dante Labs. MYLK geni: myosin light chain kinase [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/mylk

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al