Gen
SLC26A3
solute carrier family 26 member 3
- HGNC 3018(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000091138(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 1811(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 7q22.3-q31.1
- Koordinatlar
- Kromozom 7: 107.765.469–107.803.223 (GRCh38)
- Eksonlar
- 37,8 kb boyunca 21 ekson
- Protein
- 764 amino asit
- Önceki semboller
- DRA, CLD
- MANE Select transkripti
- ENST00000340010.10NM_000111.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SLC26A3 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Konjenital İshaller ve Enteropatiler
- Konjenital ishal
Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.
SLC26A3 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 37,8 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.295 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SLC26A3 genini nasıl okur
47
SLC26A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SLC26A3 genindeki 37,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SLC26A3 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SLC26A3 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SLC26A3 geni: solute carrier family 26 member 3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a3
Dante Labs. SLC26A3 geni: solute carrier family 26 member 3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc26a3
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde