İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

EDN3

endothelin 3

Özet

Sitogenetik konum
20q13.32
Koordinatlar
Kromozom 20: 59.300.611–59.325.992 (GRCh38)
Eksonlar
25,4 kb boyunca 5 ekson
Protein
238 amino asit
Diğer adları
ET3
MANE Select transkripti
ENST00000337938.7NM_207034.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Waardenburg Sendromu

    • Waardenburg-Shah Sendromu

      Waardenburg-Shah sendromu (WSS), Waardenburg sendromunun (sensörinöral işitme kaybı ve pigment anormallikleri) Hirschsprung hastalığıyla birlikte görülmesiyle karakterize bir nörokrestopatidir.

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    • PAX3, MITF, SOX10, EDNRB ve EDN3 gibi genlerden kaynaklanan, işitme kaybına ve saç, cilt ve gözlerde pigment değişikliklerine yol açan bir grup durumdur (tip 1 ila 4).

      • ClinGen bu bağlantıyı orta olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

EDN3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 20, EDN3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. EDN3 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 20 üzerinde, 58.813.302 ile 59.813.301 arasında.Kromozom 2020q13.32p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3359 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 Mb59,8 MbGNAS: 58.839.669–58.911.192, ileri iplikGNASNELFCD: 58.981.203–58.997.184, ileri iplikCTSZ: 58.985.686–59.008.238, geri iplikCTSZTUBB1: 59.019.379–59.026.654, ileri iplikTUBB1ATP5F1E: 59.025.475–59.032.363, geri iplikATP5F1EPRELID3B: 59.033.092–59.042.897, geri iplikPRELID3BZNF831: 59.123.381–59.259.113, ileri iplikZNF831EDN3: 59.300.611–59.325.992, ileri iplikEDN3PHACTR3: 59.577.470–59.847.711, ileri iplikPHACTR3EDN3 şeması: kromozom 20 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 59.300.611–59.300.864, 254 bazEkson 2: 59.301.410–59.301.722, 313 bazEkson 3: 59.321.017–59.321.193, 177 bazEkson 4: 59.322.372–59.322.417, 46 bazEkson 5: 59.324.331–59.325.992, 1.662 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,4 kb uzunluğunun 2,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 717 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi EDN3 genini nasıl okur

3

EDN3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, EDN3 genindeki 25,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,5 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). EDN3 geni: endothelin 3. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edn3

Vancouver

Dante Labs. EDN3 geni: endothelin 3 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/edn3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al