İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC9A3

solute carrier family 9 member A3

Özet

Sitogenetik konum
5p15.33
Koordinatlar
Kromozom 5: 470.456–524.449 (GRCh38)
Eksonlar
54 kb boyunca 17 ekson
Protein
834 amino asit
Diğer adları
NHE-3
Önceki semboller
NHE3
MANE Select transkripti
ENST00000264938.8NM_004174.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Konjenital İshaller ve Enteropatiler

    • Konjenital ishal

      Erken bebeklik döneminden itibaren kronik ishale yol açan kalıtsal durumlar; bunlar arasında konjenital klorür ishali (SLC26A3), mikrovillus inklüzyon hastalığı (MYO5B), tufting enteropati (EPCAM) ve konjenital sodyum ishali (SPINT2, SLC9A3) bulunur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Kesin bir tanı, klorür ishalinde elektrolit replasmanı gibi tedavileri yönlendirir; mikrovillus inklüzyon hastalığı ve tufting enteropatide ise erken dönemde parenteral beslenme veya bağırsak nakli planlamasına olanak tanır.

SLC9A3 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 5, SLC9A3 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC9A3 ve yakınındaki 15 gen, kromozom 5 üzerinde, 1 ile 997.452 arasında.Kromozom 55p15.33p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.30,2 Mb0,4 Mb0,6 Mb0,8 MbPLEKHG4B: 92.001–189.972, ileri iplikPLEKHG4BLRRC14B: 191.451–196.334, ileri iplikLRRC14BCCDC127: 196.868–218.162, geri iplikCCDC127SDHA: 218.206–257.084, ileri iplikSDHA: 218.298–314.955, ileri iplikPDCD6: 271.452–314.978, ileri iplikPDCD6PDCD6-AHRR: 271.670–438.291, ileri iplikPDCD6-AHRRAHRR: 320.682–438.307, ileri iplikAHRREXOC3: 442.522–471.939, ileri iplikEXOC3SLC9A3: 470.456–524.449, geri iplikSLC9A3CEP72: 612.305–667.703, ileri iplikCEP72TPPP: 658.850–693.997, geri iplikTPPPZDHHC11B: 710.355–784.729, geri iplikZDHHC11BZDHHC11: 795.605–858.973, geri iplikZDHHC11BRD9: 850.291–892.838, geri iplikBRD9TRIP13: 892.849–919.357, ileri iplikTRIP13SLC9A3 şeması: kromozom 5 üzerinde geri yönde 17 eksonEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 17: 470.456–473.382, 2.927 bazEkson 16: 474.883–475.132, 250 bazEkson 15: 475.561–475.671, 111 bazEkson 14: 476.020–476.092, 73 bazEkson 13: 476.202–476.378, 177 bazEkson 12: 476.543–476.672, 130 bazEkson 11: 477.332–477.444, 113 bazEkson 10: 479.836–479.965, 130 bazEkson 9: 481.565–481.635, 71 bazEkson 8: 482.068–482.157, 90 bazEkson 7: 482.548–482.750, 203 bazEkson 6: 483.262–483.482, 221 bazEkson 5: 484.520–484.697, 178 bazEkson 4: 485.153–485.231, 79 bazEkson 3: 488.316–488.476, 161 bazEkson 2: 491.769–492.071, 303 bazEkson 1: 524.112–524.449, 338 baz171510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 54 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.505 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SLC9A3 genini nasıl okur

9

SLC9A3 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SLC9A3 genindeki 54 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SLC9A3 geni: solute carrier family 9 member A3. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc9a3

Vancouver

Dante Labs. SLC9A3 geni: solute carrier family 9 member A3 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc9a3

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al