İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AVPR2

arginine vasopressin receptor 2

Özet

Sitogenetik konum
Xq28
Koordinatlar
Kromozom X: 153.904.673–153.907.166 (GRCh38)
Eksonlar
2,5 kb boyunca 4 ekson
Protein
371 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
V2R
Önceki semboller
DIR3, DIR
MANE Select transkripti
ENST00000646375.2NM_000054.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefrojenik Diyabetes İnsipidus

    • Uygunsuz Antidiürezin Nefrojenik SendromuX'e bağlı resesif

      Etkinleştirici AVPR2 varyantlarından kaynaklanan, böbreklerin çok fazla su tuttuğu ve kandaki sodyum düzeylerinin düştüğü X'e bağlı bir durumdur.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düşük sodyumu yönetmek için sıvı kısıtlamasi ve diğer önlemlere yol gösterir.

    • Böbreklerin idrarı yoğunlaştıramaması durumudur; en sık X'e bağlı (AVPR2), daha seyrek otozomal (AQP2) olarak görülür ve bebeklik döneminden itibaren aşırı susama, sık idrara çıkma ve dehidrasyonla kendini gösterir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Erken tanı, bebeklikte tehlikeli dehidrasyon ve yüksek sodyumun önlenmesine yardımcı olur; diyet, tiazid veya antiinflamatuar ilaçlarla tedavi ise idrar çıkışını azaltabilir.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

AVPR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom X, AVPR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AVPR2 ve yakınındaki 35 gen, kromozom X üzerinde, 153.405.920 ile 154.405.919 arasında.Kromozom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28153,6 Mb153,8 Mb154 Mb154,2 Mb154,4 MbZFP92: 153.411.434–153.426.481, ileri iplikZFP92TREX2: 153.444.473–153.470.592, geri iplikTREX2HAUS7: 153.447.655–153.495.529, geri iplikHAUS7BGN: 153.488.654–153.510.711, ileri iplikBGNATP2B3: 153.517.620–153.582.939, ileri iplikATP2B3CCNQ: 153.587.925–153.600.045, geri iplikCCNQDUSP9: 153.642.397–153.651.326, ileri iplikDUSP9PNCK: 153.669.730–153.689.033, geri iplikPNCKSLC6A8: 153.687.914–153.696.591, ileri iplikSLC6A8BCAP31: 153.698.006–153.725.957, geri iplikBCAP31ABCD1: 153.724.495–153.744.755, ileri iplikABCD1PLXNB3: 153.764.179–153.779.346, ileri iplikSRPK3: 153.781.001–153.785.768, ileri iplikSRPK3IDH3G: 153.785.735–153.794.535, geri iplikIDH3GSSR4: 153.793.516–153.798.510, ileri iplikSSR4PDZD4: 153.802.161–153.830.935, geri iplikPDZD4L1CAM: 153.861.511–153.886.204, geri iplikL1CAM: 153.872.221–153.909.223, geri iplikAVPR2: 153.904.673–153.907.166, ileri iplikAVPR2ARHGAP4: 153.907.367–153.934.999, geri iplikARHGAP4NAA10: 153.928.799–153.935.083, geri iplikNAA10RENBP: 153.935.269–153.944.688, geri iplikHCFC1: 153.946.434–153.972.427, geri iplikHCFC1TMEM187: 153.972.290–153.983.194, ileri iplikIRAK1: 154.010.501–154.020.650, geri iplikIRAK1MECP2: 154.021.573–154.137.103, geri iplikMECP2OPN1LW: 154.144.243–154.159.032, ileri iplikOPN1LWOPN1MW: 154.182.596–154.196.861, ileri iplikOPN1MWOPN1MW2: 154.219.756–154.233.286, ileri iplikOPN1MW2OPN1MW3: 154.257.582–154.271.090, ileri iplikOPN1MW3TEX28: 154.271.265–154.295.853, geri iplikTEX28TKTL1: 154.295.795–154.330.350, ileri iplikTKTL1FLNA: 154.348.524–154.374.643, geri iplikFLNAEMD: 154.379.205–154.381.574, ileri iplikEMDRPL10: 154.389.955–154.409.168, ileri iplikRPL10DNASE1L1: 154.401.236–154.412.119, geri iplikDNASE1L1AVPR2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 4 eksonEkzon 3: 48 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 153.904.673–153.904.771, 99 bazEkson 2: 153.904.974–153.905.170, 197 bazEkson 3: 153.905.532–153.906.416, 885 bazEkson 4: 153.906.523–153.907.166, 644 baz12345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 2,5 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.116 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AVPR2 genini nasıl okur

55

AVPR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AVPR2 genindeki 2,5 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AVPR2 geni: arginine vasopressin receptor 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/avpr2

Vancouver

Dante Labs. AVPR2 geni: arginine vasopressin receptor 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/avpr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al