İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

Özet

Sitogenetik konum
1p34.2
Koordinatlar
Kromozom 1: 40.258.236–40.294.180 (GRCh38)
Eksonlar
35,9 kb boyunca 10 ekson
Protein
475 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select transkripti
ENST00000372759.4NM_005857.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Lipodistrofi

    • Mandibuloakral DisplaziOtozomal resesif

      LMNA (tip A) veya ZMPSTE24 (tip B) genlerindeki varyantlardan kaynaklanır; çene ve köprücük kemiklerinin gelişim yetersizliğine, cilt değişikliklerine, yağ kaybına ve insülin direnci gibi metabolik komplikasyonlara yol açar.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabet, lipid ve diğer komplikasyonlar açısından izlemeye yol gösterir.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ZMPSTE24 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ZMPSTE24 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ZMPSTE24 ve yakınındaki 16 gen, kromozom 1 üzerinde, 39.776.208 ile 40.776.207 arasında.Kromozom 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbBMP8B: 39.756.765–39.788.865, geri iplikBMP8BTRIT1: 39.838.110–39.883.511, geri iplikTRIT1MYCL: 39.893.597–39.902.256, geri iplikMYCLMFSD2A: 39.955.112–39.972.134, ileri iplikMFSD2ACAP1: 40.039.735–40.072.767, ileri iplikCAP1PPT1: 40.072.710–40.097.267, geri iplikPPT1RLF: 40.161.357–40.240.923, ileri iplikRLFTMCO2: 40.245.947–40.251.684, ileri iplikTMCO2ZMPSTE24: 40.258.236–40.294.180, ileri iplikZMPSTE24COL9A2: 40.300.487–40.317.813, geri iplikCOL9A2SMAP2: 40.344.850–40.423.326, ileri iplikSMAP2ZFP69B: 40.450.053–40.464.142, ileri iplikZFP69BZFP69: 40.477.233–40.497.331, ileri iplikZFP69EXO5: 40.508.441–40.518.869, ileri iplikEXO5ZNF684: 40.531.557–40.593.265, ileri iplikZNF684RIMS3: 40.620.679–40.665.728, geri iplikRIMS3NFYC: 40.691.570–40.771.606, ileri iplikNFYCZMPSTE24 şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 10 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 40.258.236–40.258.394, 159 bazEkson 2: 40.260.839–40.260.985, 147 bazEkson 3: 40.267.786–40.267.872, 87 bazEkson 4: 40.268.419–40.268.535, 117 bazEkson 5: 40.269.975–40.270.127, 153 bazEkson 6: 40.271.894–40.272.035, 142 bazEkson 7: 40.281.343–40.281.527, 185 bazEkson 8: 40.285.925–40.286.029, 105 bazEkson 9: 40.290.854–40.290.997, 144 bazEkson 10: 40.292.445–40.294.180, 1.736 baz123456789105′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,9 kb uzunluğunun 3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.428 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ZMPSTE24 genini nasıl okur

15

ZMPSTE24 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ZMPSTE24 genindeki 35,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ZMPSTE24 geni: zinc metallopeptidase STE24. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24 geni: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/zmpste24

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al