İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MSX1

msh homeobox 1

Özet

Sitogenetik konum
4p16.2
Koordinatlar
Kromozom 4: 4.859.665–4.863.936 (GRCh38)
Eksonlar
4,3 kb boyunca 2 ekson
Protein
303 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
HYD1, OFC5
Önceki semboller
HOX7
MANE Select transkripti
ENST00000382723.5NM_002448.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Kalıtsal Oroyüz Yarıklığı

    • Oroyüz Yarıklığı 5 (MSX1 İlişkili)Otozomal dominant

      MSX1 geni varyantlarından kaynaklanan, bazen diş eksikliğiyle birlikte görülen dudak ve/veya damak yarığı.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Hipodonti ve Anodonti

    • Diş Agenezisi (Hipodonti)
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MSX1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 4, MSX1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MSX1 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 4 üzerinde, 4.361.801 ile 5.361.800 arasında.Kromozom 44p16.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.24,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 Mb5,2 MbNSG1: 4.348.140–4.479.327, ileri iplikNSG1STX18: 4.414.973–4.542.346, geri iplikSTX18MSX1: 4.859.665–4.863.936, ileri iplikMSX1CYTL1: 5.014.586–5.019.487, geri iplikCYTL1STK32B: 5.051.400–5.500.994, ileri iplikSTK32BMSX1 şeması: kromozom 4 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 12 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 4.859.665–4.860.368, 704 bazEkson 2: 4.862.701–4.863.936, 1.236 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 4,3 kb uzunluğunun 1,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 912 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MSX1 genini nasıl okur

18

MSX1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MSX1 genindeki 4,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MSX1 geni: msh homeobox 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/msx1

Vancouver

Dante Labs. MSX1 geni: msh homeobox 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/msx1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al