İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

NEXN

nexilin F-actin binding protein

Özet

Sitogenetik konum
1p31.1
Koordinatlar
Kromozom 1: 77.888.624–77.943.895 (GRCh38)
Eksonlar
55,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
675 amino asit
Diğer adları
nexilin, NELIN
MANE Select transkripti
ENST00000334785.12NM_144573.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı güçlü olarak derecelendiriyor
      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

NEXN geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, NEXN genin yerini gösteren köşeli parantezle. NEXN ve yakınındaki 8 gen, kromozom 1 üzerinde, 77.416.260 ile 78.416.259 arasında.Kromozom 11p31.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4477,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbAK5: 77.281.853–77.559.966, ileri iplikAK5ZZZ3: 77.562.416–77.683.550, geri iplikZZZ3USP33: 77.694.724–77.759.904, geri iplikUSP33MIGA1: 77.779.619–77.879.595, ileri iplikMIGA1NEXN: 77.888.624–77.943.895, ileri iplikNEXNFUBP1: 77.944.055–77.979.527, geri iplikFUBP1DNAJB4: 77.979.070–78.019.864, ileri iplikDNAJB4GIPC2: 77.979.542–78.138.463, ileri iplikGIPC2PTGFR: 78.303.884–78.540.701, ileri iplikPTGFRNEXN şeması: kromozom 1 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 77.888.624–77.888.759, 136 bazEkson 2: 77.916.055–77.916.133, 79 bazEkson 3: 77.917.566–77.917.757, 192 bazEkson 4: 77.917.960–77.918.038, 79 bazEkson 5: 77.918.125–77.918.273, 149 bazEkson 6: 77.925.188–77.925.229, 42 bazEkson 7: 77.926.414–77.926.611, 198 bazEkson 8: 77.926.716–77.926.892, 177 bazEkson 9: 77.929.316–77.929.504, 189 bazEkson 10: 77.933.282–77.933.479, 198 bazEkson 11: 77.935.823–77.936.044, 222 bazEkson 12: 77.942.023–77.942.208, 186 bazEkson 13: 77.942.461–77.943.895, 1.435 baz1510135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55,3 kb uzunluğunun 3,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.028 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi NEXN genini nasıl okur

39

NEXN içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, NEXN genindeki 55,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). NEXN geni: nexilin F-actin binding protein. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nexn

Vancouver

Dante Labs. NEXN geni: nexilin F-actin binding protein [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/nexn

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al