Gen
MYH11
myosin heavy chain 11
- HGNC 7569↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000133392↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 4629↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 16p13.11
- Koordinatlar
- Kromozom 16: 15.703.135–15.857.028 (GRCh38)
- Eksonlar
- 153,9 kb boyunca 41 ekson
- Protein
- 1.972 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal dominant
- Diğer adları
- SMMHC, SMHC, SMMS-1
- MANE Select transkripti
- ENST00000300036.6NM_002474.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
MYH11 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Aort Anevrizması
- Ailesel Torasik Aort Anevrizması ve DiseksiyonuOtozomal dominant
Torasik aortun kalıtsal genişlemesi ve yırtılması; ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, PRKG1, MFAP5 ve THSD4 gibi genlerdeki değişikliklerden kaynaklanır.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- ACMG ikincil bulgular listesinde
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumu bilmek, düzenli aort görüntülemesini, kan basıncı kontrolünü, zamanında yapılacak koruyucu ameliyatı ve yakın akrabaların taranmasını destekler.
Kalıtsal Visseral Miyopati, KİPO ve MMİHS
- Megasistis-mikrokolon-intestinal hipoperistaltizm sendromu (MMİHS)
Mesanede belirgin şekilde genişleme, küçük kolon ve zayıf bağırsak hareketiyle seyreden ağır bir yenidoğan hastalığıdır; ACTG2, MYH11, MYLK, MYL9 ve LMOD1 gibi düz kas genlerindeki varyantlardan kaynaklanır.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Erken tanı; beslenme desteği, mesane drenajı ve bazı durumlarda nakil planlamasına destek olur.
Kalıtım
- Otozomal dominant
- Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.
MYH11 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
- Sayfası olan varyantlar
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 153,9 kb uzunluğunun 6,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.919 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi MYH11 genini nasıl okur
72
MYH11 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların 1 tanesi (%1,4), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.
- Low mappability (1 konum)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
Tam genom, MYH11 genindeki 153,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 6,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
Sayfası olan varyantlar (5)
Burada sayfası bulunan MYH11 varyantları, en çok inceleme yıldızına sahip olanlar önce gelecek şekilde listelenmiştir. Her sayfa, varyantla ilgili ClinVar'ın kamuya açık kaydını açıklar; hiçbir zaman bir sonuç değildir.
| Varyant | HGVS c. | Ekzon veya intron | Konum (GRCh38) | ClinVar sınıflandırması | İnceleme durumu |
|---|---|---|---|---|---|
| c.1033+1G>A | İntron 9 | 15.771.568 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.4578+1G>A | İntron 32 | 15.721.421 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| c.5787-4707del | İntron 40 | 15.708.829 | Muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok | |
| G357Qfs*14 | c.1069_1082del | Ekzon 10 | 15.763.842 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
| R712Q | c.2135G>A | Ekzon 17 | 15.748.092 | Patojenik/muhtemelen patojenik | ★★★★4 üzerinden 2 yıldız Kriter belirtilmiş, birden fazla bildiren, çelişki yok |
Aynı durumlarla ilişkili genler
- MYLKmyosin light chain kinase2 durumu paylaşıyor
- ACTA2actin alpha 2, smooth muscle1 durumu paylaşıyor
- FBN1fibrillin 11 durumu paylaşıyor
- FOXE3forkhead box E31 durumu paylaşıyor
- LOXlysyl oxidase1 durumu paylaşıyor
- MFAP5microfibril associated protein 51 durumu paylaşıyor
- MYL9myosin light chain 91 durumu paylaşıyor
- PRKG1protein kinase cGMP-dependent 11 durumu paylaşıyor
- TGFB2transforming growth factor beta 21 durumu paylaşıyor
- TGFBR1transforming growth factor beta receptor 11 durumu paylaşıyor
- TGFBR2transforming growth factor beta receptor 21 durumu paylaşıyor
- THSD4thrombospondin type 1 domain containing 41 durumu paylaşıyor
MYH11 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, MYH11 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the cardiovascular system
- Anterior cerebral artery stenosis
- Bidirectional shunt
- Cystic medial necrosis
- increased pulmonary artery pressure
- Middle cerebral artery stenosis
- Narrowing of carotid artery
- Patent ductus arteriosus
- Posterior cerebral artery stenosis
26 özellik daha göster
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
- Thoracic aortic aneurysm
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Bulging of wall of large artery located above heart
- Descending aortic dissection
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Enlarged heart
- High blood pressure
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Abnormal cardiovascular system morphology
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Heart tumor
- Ischemic stroke
- Livedo reticularis
- Mini stroke
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
Abnormality of the digestive system
- Abdominal bloating
- Ileal atresia
- Microcolon
- Peritonitis
- Prune belly
- Hypoperistalsis
- Nausea and vomiting
- Abnormality of the gastrointestinal tract
19 özellik daha göster
- Acid reflux
- Inflammation of the esophagus
- Intestinal malrotation
- Poor swallowing
- Stomach hernia
- Barrett esophagus
- Chronic constipation
- Delayed gastric emptying
- Ineffective esophageal peristalsis
- Inguinal hernia
- Intestinal obstruction
- Intestinal pseudo-obstruction
- Megaduodenum
- Narrowing of esophagus due to inflammation and scar tissue
- Necrotizing enterocolitis
- Omphalocele
- Rectum protrudes through anus
- Umbilical hernia
- Volvulus
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). MYH11 geni: myosin heavy chain 11. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh11
Dante Labs. MYH11 geni: myosin heavy chain 11 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/myh11
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde