İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

ATP6V0A1

ATPase H+ transporting V0 subunit a1

Özet

Sitogenetik konum
17q21.2
Koordinatlar
Kromozom 17: 42.458.878–42.522.579 (GRCh38)
Eksonlar
63,7 kb boyunca 22 ekson
Protein
837 amino asit
Diğer adları
a1, Vph1, Stv1
Önceki semboller
VPP1, ATP6N1, ATP6N1A
MANE Select transkripti
ENST00000343619.9NM_001130021.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

    ATP6V0A1 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 17, ATP6V0A1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ATP6V0A1 ve yakınındaki 42 gen, kromozom 17 üzerinde, 41.990.729 ile 42.990.728 arasında.Kromozom 1717q21.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbDNAJC7: 41.974.005–42.021.376, geri iplikDNAJC7NKIRAS2: 42.011.382–42.025.644, ileri iplikNKIRAS2ZNF385C: 42.025.576–42.098.479, geri iplikZNF385CC17orf113: 42.038.232–42.050.601, geri iplikC17orf113DHX58: 42.101.404–42.112.735, geri iplikKAT2A: 42.113.109–42.121.382, geri iplik: 42.119.674–42.154.916, geri iplikHSPB9: 42.122.804–42.123.352, ileri iplikHSPB9RAB5C: 42.124.976–42.155.044, geri iplikRAB5CKCNH4: 42.156.891–42.181.146, geri iplikKCNH4HCRT: 42.184.060–42.185.452, geri iplikHCRTGHDC: 42.188.799–42.194.513, geri iplikGHDCSTAT5B: 42.199.176–42.288.633, geri iplikSTAT5BSTAT5A: 42.287.547–42.311.943, ileri iplikSTAT5ASTAT3: 42.313.322–42.388.574, geri iplikSTAT3CAVIN1: 42.402.449–42.423.322, geri iplikCAVIN1ATP6V0A1: 42.458.878–42.522.579, ileri iplikATP6V0A1NAGLU: 42.536.216–42.544.449, ileri iplikNAGLUHSD17B1: 42.552.920–42.555.217, ileri iplikHSD17B1COASY: 42.561.467–42.566.277, ileri iplikCOASYMLX: 42.567.067–42.573.239, ileri iplikMLXPSMC3IP: 42.572.310–42.577.831, geri iplikRETREG3: 42.579.508–42.610.623, geri iplikTUBG1: 42.609.411–42.615.253, ileri iplikTUBG2: 42.659.223–42.667.007, ileri iplikTUBG2PLEKHH3: 42.667.914–42.677.064, geri iplikPLEKHH3CCR10: 42.678.889–42.683.917, geri iplikCCR10CNTNAP1: 42.682.368–42.699.993, ileri iplikCNTNAP1EZH1: 42.700.270–42.745.069, geri iplikEZH1RAMP2: 42.758.447–42.763.537, ileri iplikRAMP2VPS25: 42.773.439–42.779.600, ileri iplikVPS25WNK4: 42.780.593–42.797.066, ileri iplikWNK4COA3: 42.793.154–42.798.719, geri iplikCOA3CNTD1: 42.798.800–42.811.587, ileri iplikBECN1: 42.809.108–42.833.350, geri iplikBECN1PSME3: 42.824.385–42.843.760, ileri iplikAOC2: 42.844.574–42.850.707, ileri iplikAOC2AOC3: 42.851.130–42.858.130, ileri iplikAOC3G6PC1: 42.900.722–42.923.502, ileri iplikG6PC1AARSD1: 42.950.424–42.964.498, geri iplikAARSD1PTGES3L-AARSD1: 42.950.526–42.980.528, geri iplikPTGES3L-AARSD1PTGES3L: 42.968.035–42.980.502, geri iplikPTGES3LRUNDC1: 42.980.552–42.995.142, ileri iplikRUNDC1ATP6V0A1 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.458.878–42.458.963, 86 bazEkson 2: 42.460.848–42.461.011, 164 bazEkson 3: 42.466.429–42.466.507, 79 bazEkson 4: 42.468.010–42.468.107, 98 bazEkson 5: 42.470.090–42.470.218, 129 bazEkson 6: 42.477.660–42.477.742, 83 bazEkson 7: 42.478.463–42.478.589, 127 bazEkson 8: 42.480.667–42.480.749, 83 bazEkson 9: 42.483.038–42.483.131, 94 bazEkson 10: 42.487.155–42.487.367, 213 bazEkson 11: 42.490.487–42.490.637, 151 bazEkson 12: 42.494.334–42.494.473, 140 bazEkson 13: 42.495.034–42.495.188, 155 bazEkson 14: 42.495.626–42.495.716, 91 bazEkson 15: 42.498.924–42.499.042, 119 bazEkson 16: 42.500.707–42.500.923, 217 bazEkson 17: 42.501.197–42.501.304, 108 bazEkson 18: 42.507.520–42.507.627, 108 bazEkson 19: 42.508.572–42.508.589, 18 bazEkson 20: 42.513.861–42.513.978, 118 bazEkson 21: 42.514.289–42.514.460, 172 bazEkson 22: 42.521.027–42.522.579, 1.553 baz15101520225′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 63,7 kb uzunluğunun 4,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.514 tanesi proteini kodlar.

    ATP6V0A1 dizilemesi

    4

    ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı ATP6V0A1 içindeki konumlar

    Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

    Tam genom, intronlar dahil, ATP6V0A1 genindeki tüm 63,7 kb'yi kapsar; yalnızca 4,1 kb'lik ekzonları değil.

    Aynı durumlarla ilişkili genler

    ATP6V0A1 ile bağlantılı özellikler

    Human Phenotype Ontology, ATP6V0A1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

    Dış bağlantılar

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). ATP6V0A1 geni: ATPase H+ transporting V0 subunit a1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0a1

    Vancouver

    Dante Labs. ATP6V0A1 geni: ATPase H+ transporting V0 subunit a1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/atp6v0a1

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al