İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ECE1

endothelin converting enzyme 1

Özet

Sitogenetik konum
1p36.12
Koordinatlar
Kromozom 1: 21.217.250–21.290.463 (GRCh38)
Eksonlar
73,2 kb boyunca 19 ekson
Protein
770 amino asit
Önceki semboller
ECE
MANE Select transkripti
ENST00000374893.11NM_001397.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu ECE1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

ECE1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 1, ECE1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ECE1 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 1 üzerinde, 20.753.857 ile 21.753.856 arasında.Kromozom 11p36.12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4420,8 Mb21 Mb21,2 Mb21,4 Mb21,6 MbHP1BP3: 20.738.101–20.787.339, geri iplikHP1BP3EIF4G3: 20.805.989–21.177.285, geri iplikEIF4G3ECE1: 21.217.250–21.290.463, geri iplikECE1NBPF3: 21.439.853–21.485.005, ileri iplikNBPF3ALPL: 21.508.813–21.579.441, ileri iplikALPL: 21.547.404–21.554.002, ileri iplikRAP1GAP: 21.596.215–21.669.846, geri iplikRAP1GAPUSP48: 21.675.521–21.783.618, geri iplikUSP48ECE1 şeması: kromozom 1 üzerinde geri yönde 19 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 19: 21.217.250–21.220.131, 2.882 bazEkson 18: 21.221.747–21.221.842, 96 bazEkson 17: 21.225.250–21.225.440, 191 bazEkson 16: 21.227.159–21.227.226, 68 bazEkson 15: 21.227.931–21.228.041, 111 bazEkson 14: 21.233.558–21.233.661, 104 bazEkson 13: 21.235.850–21.235.927, 78 bazEkson 12: 21.236.746–21.236.844, 99 bazEkson 11: 21.238.134–21.238.244, 111 bazEkson 10: 21.244.989–21.245.103, 115 bazEkson 9: 21.247.221–21.247.363, 143 bazEkson 8: 21.255.947–21.256.138, 192 bazEkson 7: 21.257.525–21.257.590, 66 bazEkson 6: 21.258.693–21.258.839, 147 bazEkson 5: 21.260.271–21.260.392, 122 bazEkson 4: 21.272.699–21.272.911, 213 bazEkson 3: 21.279.191–21.279.332, 142 bazEkson 2: 21.290.070–21.290.156, 87 bazEkson 1: 21.290.364–21.290.463, 100 baz191510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 73,2 kb uzunluğunun 5,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.313 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ECE1 genini nasıl okur

1

ECE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ECE1 genindeki 73,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ECE1 geni: endothelin converting enzyme 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ece1

Vancouver

Dante Labs. ECE1 geni: endothelin converting enzyme 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ece1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al