İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

AKT2

AKT serine/threonine kinase 2

Özet

Sitogenetik konum
19q13.2
Koordinatlar
Kromozom 19: 40.230.317–40.285.345 (GRCh38)
Eksonlar
55 kb boyunca 14 ekson
Protein
481 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
PKBβ
MANE Select transkripti
ENST00000392038.7NM_001626.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Diabetes Mellitus

    • Insülin üretiminin azalması veya insülin direnci/duyarsızlaşması nedeniyle anormal derecede yüksek kan şekeri düzeyleriyle karakterize metabolik bir bozukluk.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Evre 2 semptom öncesi T1D için teplizumab (Tzield) (FDA onayı 2022); klinik T1D başlangıcında insülin replasmanı; yüksek riskli yakınlar için TrialNet otoantikor taraması; kapalı döngü insülin uygulama sistemleri

  • Lipodistrofi

    • Ailesel Parsiyel Lipodistrofi

      LMNA (Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 ve PLAAT3 formlarını içerir; bu formlar uzuvlarda ve kalçalarda yağ kaybına, insülin direncine, diyabete, yüksek trigliseritlere ve yağlı karaciğere yol açar.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumun bilinmesi diyabetin, trigliseritlerin ve karaciğer hastalığının erken taranmasına ve tedavisine olanak tanır; seçilmiş vakalarda ise metreleptin tedavisi uygulanabilir.

  • Ağır Kalıtsal İnsülin Direnci

    • Hipoinsülinemik hipoglisemi ve vücut hemihipertrofisiOtozomal dominant

      Düşük insülin düzeyleriyle birlikte düşük kan şekeri ve vücutta dengesiz büyüme; aktive edici AKT2 varyantlarından kaynaklanır.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

AKT2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, AKT2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. AKT2 ve yakınındaki 27 gen, kromozom 19 üzerinde, 39.757.831 ile 40.757.830 arasında.Kromozom 1919q13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4339,8 Mb40 Mb40,2 Mb40,4 Mb40,6 MbLEUTX: 39.776.595–39.786.291, ileri iplikLEUTXDYRK1B: 39.825.350–39.834.201, geri iplikDYRK1B: 39.830.482–39.831.956, geri iplikFBL: 39.834.443–39.846.440, geri iplikFBLFCGBP: 39.863.323–39.934.634, geri iplikFCGBPPSMC4: 39.970.990–39.982.814, ileri iplikPSMC4ZNF546: 39.984.134–40.021.038, ileri iplikZNF546ZNF780B: 40.023.079–40.056.305, geri iplikZNF780BZNF780A: 40.069.152–40.091.140, geri iplikZNF780AMAP3K10: 40.191.412–40.215.579, ileri iplikMAP3K10TTC9B: 40.216.058–40.218.521, geri iplikTTC9BCCNP: 40.222.208–40.226.697, geri iplikCCNPAKT2: 40.230.317–40.285.345, geri iplikAKT2C19orf47: 40.294.427–40.348.547, geri iplikC19orf47PLD3: 40.348.453–40.389.472, ileri iplikPLD3HIPK4: 40.379.271–40.390.181, geri iplikHIPK4PRX: 40.393.764–40.415.070, geri iplikPRXSERTAD1: 40.421.589–40.426.001, geri iplikSERTAD1SERTAD3: 40.440.642–40.445.114, geri iplikSERTAD3BLVRB: 40.446.758–40.465.826, geri iplikBLVRBSPTBN4: 40.466.241–40.576.464, ileri iplikSPTBN4SHKBP1: 40.576.844–40.591.399, ileri iplikSHKBP1LTBP4: 40.592.883–40.629.821, ileri iplikLTBP4NUMBL: 40.665.905–40.690.972, geri iplikNUMBLCOQ8B: 40.691.514–40.725.784, geri iplikCOQ8BITPKC: 40.716.964–40.740.860, ileri iplikITPKCACTMAP: 40.740.856–40.751.813, geri iplikACTMAPSNRPA: 40.750.585–40.765.393, ileri iplikSNRPAAKT2 şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 14 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 14: 40.230.317–40.233.951, 3.635 bazEkson 13: 40.235.045–40.235.147, 103 bazEkson 12: 40.235.263–40.235.350, 88 bazEkson 11: 40.235.890–40.236.104, 215 bazEkson 10: 40.236.257–40.236.385, 129 bazEkson 9: 40.237.969–40.238.091, 123 bazEkson 8: 40.238.905–40.238.973, 69 bazEkson 7: 40.240.045–40.240.110, 66 bazEkson 6: 40.241.938–40.242.069, 132 bazEkson 5: 40.242.534–40.242.687, 154 bazEkson 4: 40.255.158–40.255.269, 112 bazEkson 3: 40.256.926–40.257.054, 129 bazEkson 2: 40.265.222–40.265.351, 130 bazEkson 1: 40.285.181–40.285.345, 165 baz1410515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 55 kb uzunluğunun 5,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.446 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi AKT2 genini nasıl okur

1

AKT2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, AKT2 genindeki 55 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). AKT2 geni: AKT serine/threonine kinase 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt2

Vancouver

Dante Labs. AKT2 geni: AKT serine/threonine kinase 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/akt2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al