İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

TP63

tumor protein p63

Özet

Sitogenetik konum
3q28
Koordinatlar
Kromozom 3: 189.631.389–189.897.276 (GRCh38)
Eksonlar
265,9 kb boyunca 14 ekson
Protein
680 amino asit
Kalıtım
Otozomal dominant
Diğer adları
p51, SHFM4, EEC3, p63, p73L, OFC8, KET, p73H, NBP, p53CP, p40
Önceki semboller
TP73L, TP53L, TP53CP
MANE Select transkripti
ENST00000264731.8NM_003722.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ektodermal Displazdiler

    • TP63 ile ilişkili ektodermal displazi spektrumuOtozomal dominant

      Ektodermal displaziyi dudak yarığı veya damak yarığı ile el ve ayak malformasyonlarıyla birleştiren TP63 bozukluklarıdır; AEC, Rapp-Hodgkin, ADULT ve EEC sendromlarını içerir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 5 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Ekstremite-meme sendromuOtozomal dominant

      El ve ayak malformasyonları ile gelişmemiş meme veya meme ucu görülen bir TP63 bozukluğudur.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Kadın İnfertilitesi

    • Bir kadının gebelik oluşturma yeteneğinin azalmış olması veya tamamen bulunmaması.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

Kalıtım

Otozomal dominant
Ebeveynlerden birinden gelen tek bir değişmiş kopya yeterlidir. Değişmiş kopyaya sahip bir ebeveyn, bunu her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

TP63 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, TP63 genin yerini gösteren köşeli parantezle. TP63 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 3 üzerinde, 189.264.333 ile 190.264.332 arasında.Kromozom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29189,4 Mb189,6 Mb189,8 Mb190 Mb190,2 MbTPRG1: 188.947.165–189.325.304, ileri iplikTPRG1TP63: 189.631.389–189.897.276, ileri iplikTP63P3H2: 189.956.728–190.122.437, geri iplikP3H2TP63 şeması: kromozom 3 üzerinde ileri yönde 14 eksonEkzon 4: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 189.631.389–189.631.577, 189 bazEkson 2: 189.737.740–189.737.868, 129 bazEkson 3: 189.738.642–189.738.774, 133 bazEkson 4: 189.808.272–189.808.526, 255 bazEkson 5: 189.864.232–189.864.418, 187 bazEkson 6: 189.866.682–189.866.797, 116 bazEkson 7: 189.867.833–189.867.942, 110 bazEkson 8: 189.868.580–189.868.716, 137 bazEkson 9: 189.869.324–189.869.406, 83 bazEkson 10: 189.872.859–189.872.995, 137 bazEkson 11: 189.886.394–189.886.551, 158 bazEkson 12: 189.889.340–189.889.484, 145 bazEkson 13: 189.890.789–189.890.882, 94 bazEkson 14: 189.894.206–189.897.276, 3.071 baz1510145′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 265,9 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.043 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi TP63 genini nasıl okur

35

TP63 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, TP63 genindeki 265,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). TP63 geni: tumor protein p63. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp63

Vancouver

Dante Labs. TP63 geni: tumor protein p63 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/tp63

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al