Gen
CRB2
crumbs cell polarity complex component 2
- HGNC 18688(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000148204(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 286204(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 9q33.3
- Koordinatlar
- Kromozom 9: 123.356.197–123.378.753 (GRCh38)
- Eksonlar
- 22,6 kb boyunca 13 ekson
- Protein
- 1.285 amino asit
- Diğer adları
- FLJ38464, FLJ16786
- MANE Select transkripti
- ENST00000373631.8NM_173689.7
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
CRB2 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Fokal Segmental Glomeruloskleroz
Glomerüllerde skleratik lezyonlarla karakterize bir böbrek bozukluğu. Nedenleri arasında ilaçlar, virüsler ve malignite (lenfomalar) bulunur; ayrıca idiyopatik de olabilir. Semptomsuz proteinüri veya nefritik sendrom ile ortaya çıkabilir ve böbrek yetmezliğine yol açabilir.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Glomerüloskleroz
Böbrek glomerülünün, kan damarlarındaki skarlaşmaya bağlı olarak sertleşmesi.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
CRB2 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 22,6 kb uzunluğunun 5,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.858 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi CRB2 genini nasıl okur
23
CRB2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, CRB2 genindeki 22,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
CRB2 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, CRB2 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the genitourinary system
- Focal segmental glomerulosclerosis
- Steroid-resistant nephrotic syndrome
- Chronic kidney disease
- Hyperechogenic kidneys
- Renal corticomedullary cysts
- Stage 5 chronic kidney disease
- Diffuse mesangial sclerosis
- Minimal change glomerulonephritis
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). CRB2 geni: crumbs cell polarity complex component 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crb2
Dante Labs. CRB2 geni: crumbs cell polarity complex component 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/crb2
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde