İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SLC25A12

solute carrier family 25 member 12

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 171.783.405–171.894.244 (GRCh38)
Eksonlar
110,8 kb boyunca 18 ekson
Protein
678 amino asit
Diğer adları
Aralar, aralar1, AGC1
MANE Select transkripti
ENST00000422440.7NM_003705.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

    • Epilepsi (Tam Panel)

      • Epilepsi

        Buna bağlı 171 gen arasından biri

        Nöronal deşarjın anormal şekilde artmasıyla ortaya çıkan, geçici duyusal veya motor nörolojik işlev bozukluğu ya da psişik işlev bozukluğuyla seyreden bir beyin hastalığıdır. Bu nöbetler bilinç kaybı veya konvülsiyonlarla birlikte olabilir ya da olmayabilir.

        • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

    SLC25A12 geninin yapısı

    • Kodlayan dizi
    • Çevrilmeyen bölge
    • İntron
    • Transkripsiyon yönü
    • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
    • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
    Kromozom 2, SLC25A12 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SLC25A12 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 2 üzerinde, 171.338.825 ile 172.338.824 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3171,4 Mb171,6 Mb171,8 Mb172 Mb172,2 MbMETTL8: 171.315.746–171.434.802, geri iplikMETTL8DCAF17: 171.434.217–171.491.318, ileri iplikDCAF17CYBRD1: 171.522.247–171.558.133, ileri iplikCYBRD1DYNC1I2: 171.687.409–171.750.179, ileri iplikDYNC1I2SLC25A12: 171.783.405–171.894.244, geri iplikSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, ileri iplikHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, ileri iplikMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, ileri iplikDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, geri iplikDLX2ITGA6: 172.234.216–172.506.565, ileri iplikITGA6SLC25A12 şeması: kromozom 2 üzerinde geri yönde 18 eksonEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 18: 171.783.405–171.785.475, 2.071 bazEkson 17: 171.787.571–171.787.661, 91 bazEkson 16: 171.787.789–171.787.947, 159 bazEkson 15: 171.791.451–171.791.589, 139 bazEkson 14: 171.793.627–171.793.767, 141 bazEkson 13: 171.809.606–171.809.686, 81 bazEkson 12: 171.810.224–171.810.276, 53 bazEkson 11: 171.813.339–171.813.497, 159 bazEkson 10: 171.815.121–171.815.202, 82 bazEkson 9: 171.826.798–171.826.882, 85 bazEkson 8: 171.833.963–171.834.056, 94 bazEkson 7: 171.834.727–171.834.865, 139 bazEkson 6: 171.837.121–171.837.267, 147 bazEkson 5: 171.844.369–171.844.508, 140 bazEkson 4: 171.855.834–171.855.949, 116 bazEkson 3: 171.868.681–171.868.823, 143 bazEkson 2: 171.893.205–171.893.258, 54 bazEkson 1: 171.894.203–171.894.244, 42 baz181510515′3′

    Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

    Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

    Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

    Ekzonlar genin 110,8 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.037 tanesi proteini kodlar.

    Bir genom testi SLC25A12 genini nasıl okur

    8

    SLC25A12 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

    Bunların 1 tanesi (%13), kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşüyor.

    • Segmental duplications (1 konum)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    Tam genom, SLC25A12 genindeki 110,8 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

    Bilgilerin kaynağı

    • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
    • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
    • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
    • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
    • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
    • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
    • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

    Bu sayfayı alıntıla

    APA

    Dante Labs. (t.y.). SLC25A12 geni: solute carrier family 25 member 12. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a12

    Vancouver

    Dante Labs. SLC25A12 geni: solute carrier family 25 member 12 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/slc25a12

    Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

    $449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

    Genome Test'imi al