Gen
HYLS1
HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated
- HGNC 26558↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000198331↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 219844↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 11q24.2
- Koordinatlar
- Kromozom 11: 125.887.668–125.900.646 (GRCh38)
- Eksonlar
- 13 kb boyunca 3 ekson
- Protein
- 299 amino asit
- Diğer adları
- FLJ32915
- MANE Select transkripti
- ENST00000425380.7NM_001134793.2
- Lokus türü
- Protein-coding
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Bu sayfanın veri olarak görünümü
Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/hyls1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameHYLS1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu HYLS1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
HYLS1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 13 kb uzunluğunun 1,5 kb'sini oluşturur; bu bazların 900 tanesi proteini kodlar.
HYLS1 dizilemesi
24
ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı HYLS1 içindeki konumlar
Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, intronlar dahil, HYLS1 genindeki tüm 13 kb'yi kapsar; yalnızca 1,5 kb'lik ekzonları değil.
HYLS1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, HYLS1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of limbs
- Extra little finger
- Club feet
- Extra thumb
- Duplication of bones of the toes
- Extra finger
- Smaller or shorter than typical limbs
- Duplication of big toe bone
- Proximal tibial hypoplasia
1 özellik daha göster
Abnormality of the respiratory system
- Abnormal pattern of respiration
- Apnea
- Episodic tachypnea
- Abnormal lung lobation
- Abnormality of the respiratory system
- Laryngeal hypoplasia
- Narrowing of windpipe
- Softening of voice box tissue
1 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). HYLS1 geni: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hyls1
Dante Labs. HYLS1 geni: HYLS1 centriolar and ciliogenesis associated [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/hyls1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde