İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Özet

Sitogenetik konum
8q11.23
Koordinatlar
Kromozom 8: 54.457.935–54.460.892 (GRCh38)
Eksonlar
3 kb boyunca 2 ekson
Protein
414 amino asit
MANE Select transkripti
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Böbrek ve İdrar Yollarının Doğumsal Anomalileri

    • Vezikoüreteral Reflü

      İdrarın mesaneden böbreklere doğru geri akışıdır; ailelerde görülebilir ve böbrek enfeksiyonu ile skar riskini artırır.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, kişide ve çocuklarında idrar yolu enfeksiyonlarının daha erken değerlendirilmesine yol açabilir.

SOX17 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Kromozom 8, SOX17 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SOX17 ve yakınındaki 4 gen, kromozom 8 üzerinde, 53.959.414 ile 54.959.413 arasında.Kromozom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53.966.552–54.022.508, geri iplikTCEA1LYPLA1: 54.046.367–54.102.035, geri iplikLYPLA1MRPL15: 54.135.183–54.149.588, ileri iplikMRPL15SOX17: 54.457.935–54.460.892, ileri iplikSOX17RP1: 54.509.422–54.871.720, ileri iplikRP1SOX17 şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 2 eksonEkzon 1: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.457.935–54.458.445, 511 bazEkson 2: 54.459.058–54.460.892, 1.835 baz125′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 3 kb uzunluğunun 2,3 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.245 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi SOX17 genini nasıl okur

4

SOX17 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, SOX17 genindeki 3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,3 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SOX17 geni: SRY-box transcription factor 17. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17 geni: SRY-box transcription factor 17 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/sox17

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al