İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

MAGED2

MAGE family member D2

Özet

Sitogenetik konum
Xp11.21
Koordinatlar
Kromozom X: 54.807.745–54.816.015 (GRCh38)
Eksonlar
8,3 kb boyunca 13 ekson
Protein
606 amino asit
Kalıtım
X'e bağlı resesif
Diğer adları
JCL-1, BCG1, 11B6, MAGE-D2, HCA10, MAGED, MGC8386
MANE Select transkripti
ENST00000375068.6NM_177433.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Bartter Hastalığı

    • Bartter Hastalığı Tip 5X'e bağlı resesif

      Hastalık nedeninin MAGED2 geninde bir mutasyon olduğu her türlü Bartter sendromudur.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Bartter Sendromu

      SLC12A1, KCNJ1, CLCNKB, BSND ve CASR gibi genlerin neden olduğu, tuz kaybına yol açan, kalıtsal bir böbrek tübülü bozuklukları grubudur; düşük potasyum, metabolik alkaloz ve yüksek idrar kalsiyumu ile karakterizedir.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, tuz ve potasyum takviyesinin ve büyümenin ve böbrek kalsifikasyonunun izlenmesinin yönlendirilmesine yardımcı olur.

Kalıtım

X'e bağlı resesif
Değişiklik X kromozomundadır; bu nedenle tek bir kopya erkekleri etkiler, çünkü erkeklerin bir X kromozomu vardır. Tek kopyası olan kadınlar ise genellikle taşıyıcıdır. Taşıyıcı bir anne, her çocuğuna ikide bir olasılıkla aktarır.

MAGED2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom X, MAGED2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. MAGED2 ve yakınındaki 14 gen, kromozom X üzerinde, 54.311.880 ile 55.311.879 arasında.Kromozom XXp11.21p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2854,4 Mb54,6 Mb54,8 Mb55 Mb55,2 MbWNK3: 54.192.823–54.358.642, geri iplikWNK3TSR2: 54.440.402–54.448.640, ileri iplikTSR2FGD1: 54.445.454–54.496.248, geri iplikFGD1GNL3L: 54.529.900–54.621.565, ileri iplikGNL3LITIH6: 54.748.918–54.798.255, geri iplikITIH6MAGED2: 54.807.745–54.816.015, ileri iplikMAGED2TRO: 54.920.462–54.931.436, ileri iplikTROPFKFB1: 54.931.434–54.994.789, geri iplikPFKFB1APEX2: 55.000.323–55.009.057, ileri iplikAPEX2ALAS2: 55.009.055–55.030.986, geri iplikALAS2PAGE2B: 55.028.123–55.078.913, ileri iplikPAGE2BPAGE2: 55.089.011–55.092.842, ileri iplikPAGE2VCF2: 55.143.102–55.161.310, geri iplikVCF2PAGE5: 55.211.094–55.224.116, ileri iplikPAGE5PAGE3: 55.257.591–55.264.927, geri iplikPAGE3MAGED2 şeması: kromozom X üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 3: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 54.807.745–54.807.802, 58 bazEkson 2: 54.809.303–54.809.376, 74 bazEkson 3: 54.809.722–54.810.213, 492 bazEkson 4: 54.810.821–54.811.129, 309 bazEkson 5: 54.811.250–54.811.313, 64 bazEkson 6: 54.811.574–54.811.653, 80 bazEkson 7: 54.812.157–54.812.251, 95 bazEkson 8: 54.812.945–54.813.024, 80 bazEkson 9: 54.813.118–54.813.160, 43 bazEkson 10: 54.813.488–54.813.550, 63 bazEkson 11: 54.814.661–54.814.775, 115 bazEkson 12: 54.815.248–54.815.690, 443 bazEkson 13: 54.815.881–54.816.015, 135 baz123456789101112135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 8,3 kb uzunluğunun 2,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.821 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi MAGED2 genini nasıl okur

6

MAGED2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, MAGED2 genindeki 8,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). MAGED2 geni: MAGE family member D2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/maged2

Vancouver

Dante Labs. MAGED2 geni: MAGE family member D2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/maged2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al