Gen
SREBF1
sterol regulatory element binding transcription factor 1
- HGNC 11289↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000072310↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6720↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 17p11.2
- Koordinatlar
- Kromozom 17: 17.811.334–17.836.986 (GRCh38)
- Eksonlar
- 25,7 kb boyunca 19 ekson
- Protein
- 1.147 amino asit
- Diğer adları
- SREBP1, bHLHd1, SREBP-1c, SREBP1a
- MANE Select transkripti
- ENST00000261646.11NM_004176.5
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SREBF1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu SREBF1 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
SREBF1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 25,7 kb uzunluğunun 4,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.444 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SREBF1 genini nasıl okur
3
SREBF1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SREBF1 genindeki 25,7 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SREBF1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SREBF1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Constipation
- Enlarged colon lacking nerve cells
- Functional abnormality of the gastrointestinal tract
- Intestinal obstruction
- Nausea and vomiting
- Abdominal bloating
- Bilious emesis
5 özellik daha göster
Abnormality of the eye
- Extreme sensitivity of the eyes to light
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal inflammation
- Cross-eyed
- Blindness
- Increased tears
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Inward turning cross eyed
2 özellik daha göster
Abnormality of the integument
- Chicken skin
- Coarse hair
- Follicular hyperkeratosis
- Hair loss
- Sparse hair
- Ichthyosis follicularis
- Atrichia
- Atypical nail growth
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SREBF1 geni: sterol regulatory element binding transcription factor 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srebf1
Dante Labs. SREBF1 geni: sterol regulatory element binding transcription factor 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/srebf1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde