İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PPP1R13L

protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like

Özet

Sitogenetik konum
19q13.32
Koordinatlar
Kromozom 19: 45.379.638–45.405.069 (GRCh38)
Eksonlar
25,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
828 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
RAI, IASPP
MANE Select transkripti
ENST00000360957.10NM_006663.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Aritmojenik Kardiyomiyopati

    • Değişken Ektodermal Anomalilerle Birlikte Aritmojenik KardiyomiyopatiOtozomal resesif

      PPP1R13L’deki değişikliklerden kaynaklanan, aritmojenik kardiyomiyopatiyi değişken saç, cilt ve diş farklılıklarıyla birleştiren bir durum.

      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

  • Dilate Kardiyomiyopati

    • Koroner arter veya kapak hastalığıyla açıklanamayan, sol ventrikülün genişleyip zayıflaması; kalıtsal formlar TTN, LMNA, RBM20, FLNC, BAG3, DSP, MYH7, TNNT2, DES, PLN ve diğer birçok genle ilişkilidir ve Barth sendromu ile Emery-Dreifuss kas distrofilerini içerir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Genetik bir nedenin bilinmesi, kalp takibinin daha erken başlamasına ve aile taramasının yapılmasına destek olur. LMNA, FLNC ve RBM20 gibi yüksek aritmi riski taşıyan genler için ise ritim takibi ve implante edilebilir defibrilatör kararlarında yol gösterici olur.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

PPP1R13L geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 19, PPP1R13L genin yerini gösteren köşeli parantezle. PPP1R13L ve yakınındaki 43 gen, kromozom 19 üzerinde, 44.892.354 ile 45.892.353 arasında.Kromozom 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbTOMM40: 44.890.569–44.903.695, ileri iplikAPOE: 44.903.787–44.909.396, ileri iplikAPOC1: 44.913.133–44.920.054, ileri iplikAPOC1APOC2: 44.936.126–44.949.585, ileri iplikAPOC2APOC4: 44.942.234–44.945.496, ileri iplikAPOC4APOC4-APOC2: 44.942.238–44.949.565, ileri iplikAPOC4-APOC2CLPTM1: 44.954.585–44.993.342, ileri iplikCLPTM1RELB: 45.001.431–45.038.194, ileri iplikRELBCLASRP: 45.039.042–45.070.956, ileri iplikCLASRPZNF296: 45.071.500–45.076.485, geri iplikZNF296GEMIN7: 45.075.575–45.091.518, ileri iplikGEMIN7MARK4: 45.079.288–45.305.284, ileri iplikMARK4PPP1R37: 45.091.396–45.148.077, ileri iplikNKPD1: 45.149.744–45.160.982, geri iplikNKPD1BLOC1S3: 45.152.811–45.216.933, ileri iplikBLOC1S3TRAPPC6A: 45.162.928–45.178.268, geri iplikTRAPPC6AEXOC3L2: 45.210.600–45.245.429, geri iplikEXOC3L2CKM: 45.306.411–45.323.372, geri iplikCKMKLC3: 45.333.434–45.351.537, ileri iplikKLC3ERCC2: 45.349.773–45.370.918, geri iplikERCC2PPP1R13L: 45.379.638–45.405.069, geri iplikPPP1R13LPOLR1G: 45.406.644–45.410.737, ileri iplikPOLR1GERCC1: 45.407.333–45.479.055, geri iplikERCC1FOSB: 45.467.989–45.475.179, ileri iplikFOSBRTN2: 45.485.292–45.497.055, geri iplikRTN2PPM1N: 45.488.777–45.503.129, ileri iplikPPM1NVASP: 45.506.579–45.527.839, ileri iplikVASPOPA3: 45.527.767–45.602.212, geri iplikOPA3GPR4: 45.588.565–45.602.556, geri iplikGPR4EML2: 45.606.994–45.645.617, geri iplikEML2GIPR: 45.668.207–45.683.722, ileri iplikGIPRSNRPD2: 45.677.907–45.692.569, geri iplikSNRPD2QPCTL: 45.692.403–45.703.989, ileri iplikQPCTLFBXO46: 45.710.624–45.730.931, geri iplikFBXO46MEIOSIN: 45.733.439–45.764.541, ileri iplikMEIOSINSIX5: 45.764.767–45.769.252, geri iplikSIX5DMPK: 45.769.709–45.782.794, geri iplikDMPK: 45.779.437–45.785.973, geri iplikDMWD: 45.782.944–45.792.949, geri iplikRSPH6A: 45.795.713–45.815.308, geri iplikSYMPK: 45.815.410–45.866.862, geri iplikSYMPKFOXA3: 45.863.989–45.873.798, ileri iplikFOXA3IRF2BP1: 45.883.608–45.886.141, geri iplikIRF2BP1MYPOP: 45.890.020–45.902.808, geri iplikMYPOPPPP1R13L şeması: kromozom 19 üzerinde geri yönde 13 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 13: 45.379.638–45.380.228, 591 bazEkson 12: 45.382.527–45.382.726, 200 bazEkson 11: 45.385.562–45.385.728, 167 bazEkson 10: 45.385.824–45.385.957, 134 bazEkson 9: 45.386.049–45.386.180, 132 bazEkson 8: 45.391.880–45.392.340, 461 bazEkson 7: 45.395.436–45.395.886, 451 bazEkson 6: 45.396.168–45.396.259, 92 bazEkson 5: 45.396.338–45.396.436, 99 bazEkson 4: 45.396.545–45.397.058, 514 bazEkson 3: 45.398.005–45.398.147, 143 bazEkson 2: 45.398.264–45.398.339, 76 bazEkson 1: 45.404.999–45.405.069, 71 baz131210864215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 25,4 kb uzunluğunun 3,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.487 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi PPP1R13L genini nasıl okur

3

PPP1R13L içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, PPP1R13L genindeki 25,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 3,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). PPP1R13L geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r13l

Vancouver

Dante Labs. PPP1R13L geni: protein phosphatase 1 regulatory subunit 13 like [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ppp1r13l

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al