İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ITGA6

integrin subunit alpha 6

Özet

Sitogenetik konum
2q31.1
Koordinatlar
Kromozom 2: 172.427.586–172.506.459 (GRCh38)
Eksonlar
78,9 kb boyunca 26 ekson
Protein
1.073 amino asit
Diğer adları
CD49f, VLA-6, ITGA6A, ITGA6B
MANE Select transkripti
ENST00000684293.1NM_000210.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Epidermolizis Bülloza

    • Kalıtsal epidermolizis bülloza

      Kabarcıklanmaya yol açan kalıtsal tüm cilt kırılganlığı biçimleri; basit, jonksiyonel ve distrofik epidermolizis bülloza ile Kindler sendromunu içerir.

      • 4 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Resesif distrofik biçimlerde düzenli cilt kanseri taraması gerekir; distrofik EB için artık gen temelli yara tedavisi de mevcuttur.

ITGA6 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, ITGA6 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ITGA6 ve yakınındaki 7 gen, kromozom 2 üzerinde, 171.967.023 ile 172.967.022 arasında.Kromozom 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3172 Mb172,2 Mb172,4 Mb172,6 Mb172,8 MbSLC25A12: 171.781.168–171.999.859, geri iplikSLC25A12HAT1: 171.922.404–171.986.773, ileri iplikHAT1METAP1D: 171.999.935–172.083.989, ileri iplikMETAP1DDLX1: 172.084.469–172.089.677, ileri iplikDLX1DLX2: 172.099.438–172.102.909, geri iplikDLX2ITGA6: 172.427.586–172.506.459, ileri iplikITGA6PDK1: 172.555.373–172.628.598, ileri iplikPDK1RAPGEF4: 172.735.274–173.054.364, ileri iplikRAPGEF4ITGA6 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 26 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 23: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 24: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 172.427.586–172.427.970, 385 bazEkson 2: 172.465.539–172.465.663, 125 bazEkson 3: 172.467.481–172.467.560, 80 bazEkson 4: 172.469.125–172.469.380, 256 bazEkson 5: 172.470.974–172.471.105, 132 bazEkson 6: 172.474.055–172.474.265, 211 bazEkson 7: 172.474.929–172.475.122, 194 bazEkson 8: 172.475.597–172.475.685, 89 bazEkson 9: 172.476.395–172.476.513, 119 bazEkson 10: 172.479.641–172.479.739, 99 bazEkson 11: 172.479.990–172.480.051, 62 bazEkson 12: 172.484.782–172.484.942, 161 bazEkson 13: 172.485.121–172.485.264, 144 bazEkson 14: 172.487.023–172.487.138, 116 bazEkson 15: 172.487.264–172.487.453, 190 bazEkson 16: 172.487.547–172.487.630, 84 bazEkson 17: 172.487.728–172.487.807, 80 bazEkson 18: 172.487.961–172.488.038, 78 bazEkson 19: 172.488.126–172.488.228, 103 bazEkson 20: 172.489.485–172.489.658, 174 bazEkson 21: 172.491.024–172.491.122, 99 bazEkson 22: 172.491.221–172.491.331, 111 bazEkson 23: 172.491.425–172.491.523, 99 bazEkson 24: 172.497.975–172.498.100, 126 bazEkson 25: 172.501.772–172.501.901, 130 bazEkson 26: 172.504.091–172.506.459, 2.369 baz1510152025265′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 78,9 kb uzunluğunun 5,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.222 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi ITGA6 genini nasıl okur

15

ITGA6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, ITGA6 genindeki 78,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 5,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ITGA6 geni: integrin subunit alpha 6. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga6

Vancouver

Dante Labs. ITGA6 geni: integrin subunit alpha 6 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/itga6

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al