Gen
DPH5
diphthamide biosynthesis 5
- HGNC 24270↗(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000117543↗(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 51611↗(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1p21.2
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 100.989.623–101.025.784 (GRCh38)
- Eksonlar
- 36,2 kb boyunca 8 ekson
- Protein
- 285 amino asit
- Diğer adları
- CGI-30
- MANE Select transkripti
- ENST00000370109.8NM_015958.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
DPH5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili raporlar
Hiçbir Genome Test raporu DPH5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.
DPH5 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 36,2 kb uzunluğunun 1,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 858 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi DPH5 genini nasıl okur
2
DPH5 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, DPH5 genindeki 36,2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,8 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
DPH5 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, DPH5 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Global developmental delay
- IQ less than 20
- Cerebral palsy
- Grand mal seizures
- Brain degeneration
- Cerebellar vermis hypoplasia
- Difficulty sleeping
3 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). DPH5 geni: diphthamide biosynthesis 5. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph5
Dante Labs. DPH5 geni: diphthamide biosynthesis 5 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dph5
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde