Gen
GBE1
1,4-alpha-glucan branching enzyme 1
- HGNC 4180(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000114480(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 2632(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 3p12.2
- Koordinatlar
- Kromozom 3: 81.489.703–81.761.645 (GRCh38)
- Eksonlar
- 271,9 kb boyunca 16 ekson
- Protein
- 702 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- MANE Select transkripti
- ENST00000429644.7NM_000158.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
GBE1 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Glikojen Depo Hastalığı
- Glikojen Depo Hastalığı Tip IVOtozomal resesif
GBE1 genindeki varyantlardan kaynaklanır; çocukluktaki ilerleyici karaciğer hastalığından, sinirleri ve mesaneyi etkileyen erişkin polyglucosan cisim hastalığına kadar değişen tablolara yol açar.
- ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
- 8 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Bilmenin neleri değiştirdiği
Bu durumun bilinmesi karaciğer ve nörolojik izlemeye ve ağır karaciğer formlarında nakil planlamasına yol gösterir.
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
GBE1 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 271,9 kb uzunluğunun 2,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.109 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi GBE1 genini nasıl okur
230
GBE1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, GBE1 genindeki 271,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2,9 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
GBE1 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, GBE1 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Spastic paraplegia
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Muscle weakness
- Flexed joint that cannot be straightened
- Low muscle tone
- EMG abnormality
- Limitation of joint mobility
- Muscle spasm
2 özellik daha göster
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). GBE1 geni: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gbe1
Dante Labs. GBE1 geni: 1,4-alpha-glucan branching enzyme 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/gbe1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde