Característica
Renal failure
Nome clínico: Renal insufficiency
A reduction in the level of performance of the kidneys in areas of function comprising the concentration of urine, removal of wastes, the maintenance of electrolyte balance, homeostasis of blood pressure, and calcium metabolism.
Resumo
- Também conhecida como
- Renal failure in adulthood
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Renal failure. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Sempre | Em 1 doença |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Sempre | Em 1 doença |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Sempre | Em 2 doenças |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| CEP290centrosomal protein 290 | Sempre | Em 2 doenças |
| CLDN16claudin 16 | Sempre | Em 1 doença |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Sempre | Em 4 doenças |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sempre | Em 4 doenças |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Sempre | Em 2 doenças |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Sempre | Em 3 doenças |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sempre | Em 1 doença |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sempre | Em 1 doença |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Sempre | Em 2 doenças |
| LYZlysozyme | Sempre | Em 1 doença |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Sempre | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Sempre | Em 1 doença |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Sempre | Em 3 doenças |
| NPHP3nephrocystin 3 | Sempre | Em 3 doenças |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Sempre | Em 1 doença |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Sempre | Em 1 doença |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Sempre | Em 1 doença |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Sempre | Em 3 doenças |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Sempre | Em 1 doença |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Sempre | Em 1 doença |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Sempre | Em 3 doenças |
| UMODuromodulin | Sempre | Em 1 doença |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Muito frequente (80–99%) | Em 3 doenças |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| FN1fibronectin 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| GLAgalactosidase alpha | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muito frequente (80–99%) | Em 4 doenças |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PAX2paired box 2 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
Mostrar mais 272 genes
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Muito frequente (80–99%) | Em 2 doenças |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CCNQcyclin Q | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CFHR5complement factor H related 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| CORINcorin, serine peptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ELNelastin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GATA3GATA binding protein 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| LPIN1lipin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| METTL27methyltransferase like 27 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| NPHP1nephrocystin 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SHPKsedoheptulokinase | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| STOX1storkhead box 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX1Asyntaxin 1A | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TBL2transducin beta like 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| WDR73WD repeat domain 73 | Frequente (30–79%) | Em 2 doenças |
| WT1WT1 transcription factor | Frequente (30–79%) | Em 3 doenças |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AQP2aquaporin 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ASLargininosuccinate lyase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRD4bromodomain containing 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CALRcalreticulin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CAV1caveolin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CDC73cell division cycle 73 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| CEP120centrosomal protein 120 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| F5coagulation factor V | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCAFA complementation group A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCBFA complementation group B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCCFA complementation group C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCD2FA complementation group D2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCEFA complementation group E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCFFA complementation group F | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCGFA complementation group G | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCIFA complementation group I | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCLFA complementation group L | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FANCMFA complementation group M | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FASFas cell surface death receptor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| FBXO22F-box protein 22 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FHfumarate hydratase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Por vezes (5–29%) | Em 3 doenças |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGinterferon gamma | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL10interleukin 10 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12Ainterleukin 12A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| JAK2Janus kinase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0586KIAA0586 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIAA0753KIAA0753 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LHX1LIM homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MED12mediator complex subunit 12 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MEN1menin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MST1macrophage stimulating 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NF1neurofibromin 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OCLNoccludin | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PAX6paired box 6 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PRTN3proteinase 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51RAD51 recombinase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RAD51CRAD51 paralog C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RETret proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SAA1serum amyloid A1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX1SIX homeobox 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SIX5SIX homeobox 5 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| STSsteroid sulfatase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TBX18T-box transcription factor 18 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TCF4transcription factor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TLR4toll like receptor 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Por vezes (5–29%) | Em 2 doenças |
| WDR19WD repeat domain 19 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| CASP10caspase 10 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| FASLGFas ligand | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| PBX1PBX homeobox 1 | Raramente (1–4%) | Em 1 doença |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| APOEapolipoprotein E | Não registado | Em 1 doença |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Não registado | Em 1 doença |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| C3complement C3 | Não registado | Em 1 doença |
| CD2APCD2 associated protein | Não registado | Em 1 doença |
| CFIcomplement factor I | Não registado | Em 1 doença |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Não registado | Em 4 doenças |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Não registado | Em 1 doença |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Não registado | Em 1 doença |
| CLDN10claudin 10 | Não registado | Em 1 doença |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Não registado | Em 1 doença |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Não registado | Em 1 doença |
| GATMglycine amidinotransferase | Não registado | Em 1 doença |
| GSNgelsolin | Não registado | Em 1 doença |
| HBBhemoglobin subunit beta | Não registado | Em 1 doença |
| HOXA13homeobox A13 | Não registado | Em 1 doença |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Não registado | Em 1 doença |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Não registado | Em 1 doença |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Não registado | Em 1 doença |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Não registado | Em 1 doença |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Não registado | Em 1 doença |
| NOTCH2notch receptor 2 | Não registado | Em 1 doença |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Não registado | Em 1 doença |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Não registado | Em 1 doença |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Não registado | Em 1 doença |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Não registado | Em 1 doença |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Não registado | Em 1 doença |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Não registado | Em 1 doença |
| WDR35WD repeat domain 35 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
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