Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

PKD1

polycystin 1, transient receptor potential channel interacting

Resumo

Localização citogenética
16p13.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 2 088 708–2 135 898 (GRCh38)
Exões
46 exões ao longo de 47,2 kb
Proteína
4303 aminoácidos
Também conhecido como
PBP, Pc-1, TRPP1
Transcrito MANE Select
ENST00000262304.9NM_001009944.3
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Como PKD1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa PKD1. PKD1 e 49 genes próximos no cromossoma 16, de 1 612 303 a 2 612 302.Cromossoma 1616p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.31,8 Mb2 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 MbCRAMP1: 1 612 337–1 677 908, fita diretaCRAMP1: 1 632 259–1 686 715, fita diretaJPT2: 1 678 256–1 702 859, fita diretaJPT2MAPK8IP3: 1 706 166–1 770 374, fita diretaNME3: 1 770 317–1 771 746, fita inversaMRPS34: 1 771 889–1 773 487, fita inversaEME2: 1 772 283–1 781 708, fita diretaSPSB3: 1 776 710–1 793 700, fita inversaNUBP2: 1 782 932–1 789 189, fita diretaNUBP2IGFALS: 1 790 227–1 794 971, fita inversaIGFALSHAGH: 1 795 620–1 827 187, fita inversaHAGHFAHD1: 1 826 967–1 842 053, fita diretaFAHD1MEIOB: 1 833 986–1 884 294, fita inversaMEIOBHS3ST6: 1 911 475–1 918 415, fita inversaHS3ST6MSRB1: 1 935 685–1 943 270, fita inversaMSRB1RPL3L: 1 943 791–1 957 606, fita inversaNDUFB10: 1 959 500–1 962 105, fita diretaRPS2: 1 961 987–1 965 510, fita inversaRNF151: 1 966 823–1 968 975, fita diretaTBL3: 1 971 972–1 983 056, fita diretaTBL3NOXO1: 1 978 912–1 984 636, fita inversaGFER: 1 983 699–1 987 749, fita diretaSYNGR3: 1 989 637–1 994 275, fita diretaZNF598: 1 997 654–2 009 821, fita inversaZNF598NPW: 2 009 926–2 020 755, fita diretaNPWNHERF2: 2 025 356–2 039 026, fita diretaNHERF2NTHL1: 2 039 814–2 047 866, fita inversaNTHL1TSC2: 2 047 345–2 089 491, fita diretaTSC2PKD1: 2 088 708–2 135 898, fita inversaPKD1RAB26: 2 140 803–2 154 165, fita diretaRAB26TRAF7: 2 155 692–2 178 129, fita diretaTRAF7CASKIN1: 2 177 180–2 196 788, fita inversaCASKIN1MLST8: 2 204 248–2 209 453, fita diretaMLST8BRICD5: 2 209 252–2 210 905, fita inversaBRICD5PGP: 2 211 593–2 214 846, fita inversaPGPE4F1: 2 223 440–2 235 743, fita diretaDNASE1L2: 2 235 816–2 238 711, fita diretaECI1: 2 239 376–2 252 300, fita inversaRNPS1: 2 253 116–2 268 413, fita inversaRNPS1ABCA3: 2 275 878–2 340 788, fita inversaABCA3CCNF: 2 429 394–2 458 913, fita diretaCCNFTEDC2: 2 460 085–2 464 963, fita diretaTEDC2NTN3: 2 471 286–2 474 145, fita diretaNTN3TBC1D24: 2 475 051–2 509 671, fita diretaTBC1D24: 2 496 032–2 520 218, fita diretaATP6V0C: 2 513 713–2 520 218, fita direta: 2 513 965–2 527 955, fita diretaAMDHD2: 2 520 340–2 531 422, fita diretaCEMP1: 2 530 035–2 531 417, fita inversaPDPK1: 2 537 969–2 603 190, fita diretaPDPK1Diagrama de PKD1: 46 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 46: 36 locais conhecidos associados a doençaExão 45: 47 locais conhecidos associados a doençaExão 44: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 43: 38 locais conhecidos associados a doençaExão 42: 31 locais conhecidos associados a doençaExão 41: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 40: 30 locais conhecidos associados a doençaExão 39: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 38: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 37: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 36: 29 locais conhecidos associados a doençaExão 35: 15 locais conhecidos associados a doençaExão 34: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 33: 23 locais conhecidos associados a doençaExão 32: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 31: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 30: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 29: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 28: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 27: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 26: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 25: 28 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 23: 86 locais conhecidos associados a doençaExão 22: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 21: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 18 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 18: 40 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 19 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 360 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 21 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 17 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 73 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 25 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 13 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 20 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 75 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 16 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 10 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 27 locais conhecidos associados a doençaExão 46: 2 088 708–2 090 194, 1487 basesExão 45: 2 090 285–2 090 590, 306 basesExão 44: 2 090 674–2 090 808, 135 basesExão 43: 2 090 884–2 091 174, 291 basesExão 42: 2 091 423–2 091 597, 175 basesExão 41: 2 091 781–2 091 906, 126 basesExão 40: 2 092 047–2 092 188, 142 basesExão 39: 2 092 480–2 092 592, 113 basesExão 38: 2 092 954–2 093 093, 140 basesExão 37: 2 093 544–2 093 738, 195 basesExão 36: 2 093 811–2 094 013, 203 basesExão 35: 2 094 092–2 094 210, 119 basesExão 34: 2 097 148–2 097 241, 94 basesExão 33: 2 097 319–2 097 503, 185 basesExão 32: 2 097 728–2 097 780, 53 basesExão 31: 2 097 868–2 097 984, 117 basesExão 30: 2 099 644–2 099 770, 127 basesExão 29: 2 099 861–2 100 071, 211 basesExão 28: 2 100 166–2 100 309, 144 basesExão 27: 2 100 396–2 100 566, 171 basesExão 26: 2 102 061–2 102 256, 196 basesExão 25: 2 102 381–2 102 633, 253 basesExão 24: 2 102 814–2 102 970, 157 basesExão 23: 2 103 266–2 103 895, 630 basesExão 22: 2 104 498–2 104 642, 145 basesExão 21: 2 105 322–2 105 474, 153 basesExão 20: 2 105 865–2 106 024, 160 basesExão 19: 2 106 091–2 106 304, 214 basesExão 18: 2 106 398–2 106 677, 280 basesExão 17: 2 106 805–2 106 948, 144 basesExão 16: 2 107 883–2 108 032, 150 basesExão 15: 2 108 252–2 111 871, 3620 basesExão 14: 2 112 340–2 112 473, 134 basesExão 13: 2 112 788–2 112 963, 176 basesExão 12: 2 113 161–2 113 292, 132 basesExão 11: 2 114 170–2 114 925, 756 basesExão 10: 2 115 378–2 115 625, 248 basesExão 9: 2 115 992–2 116 118, 127 basesExão 8: 2 116 529–2 116 644, 116 basesExão 7: 2 116 833–2 117 053, 221 basesExão 6: 2 117 489–2 117 672, 184 basesExão 5: 2 117 791–2 118 462, 672 basesExão 4: 2 118 676–2 118 845, 170 basesExão 3: 2 119 114–2 119 185, 72 basesExão 2: 2 119 307–2 119 378, 72 basesExão 1: 2 135 475–2 135 898, 424 bases464030201015′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,1 kb dos 47,2 kb do gene; 12 912 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê PKD1

1583

posições em PKD1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

1217 delas (77%) situam-se em regiões onde as leituras curtas têm dificuldade.

  • Low mappability (1082 locais)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1217 locais)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Um genoma completo abrange todos os 47,2 kb de PKD1, incluindo os intrões, e não apenas os 14,1 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/pkd1

Vancouver

Dante Labs. Gene PKD1: polycystin 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/pkd1

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test