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Gene

MAPKBP1

mitogen-activated protein kinase binding protein 1

Resumo

Localização citogenética
15q15.1
Coordenadas
Cromossoma 15: 41 774 484–41 827 855 (GRCh38)
Exões
31 exões ao longo de 53,4 kb
Proteína
1508 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
KIAA0596, NPHP20
Transcrito MANE Select
ENST00000457542.7NM_014994.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MAPKBP1 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MAPKBP1. MAPKBP1 e 21 genes próximos no cromossoma 15, de 41 301 170 a 42 301 169.Cromossoma 1515q15.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.341,4 Mb41,6 Mb41,8 Mb42 Mb42,2 Mb: 41 284 007–41 380 996, fita diretaOIP5: 41 306 412–41 332 680, fita inversaOIP5NUSAP1: 41 320 794–41 381 367, fita diretaNUSAP1NDUFAF1: 41 387 218–41 409 403, fita inversaNDUFAF1RTF1: 41 408 408–41 483 563, fita diretaRTF1ITPKA: 41 493 360–41 503 554, fita diretaITPKALTK: 41 503 634–41 513 887, fita inversaLTKRPAP1: 41 516 557–41 544 281, fita inversaRPAP1TYRO3: 41 557 675–41 584 334, fita diretaTYRO3MGA: 41 621 134–41 773 081, fita diretaMGAMAPKBP1: 41 774 484–41 827 855, fita diretaMAPKBP1JMJD7: 41 828 067–41 837 589, fita diretaJMJD7JMJD7-PLA2G4B: 41 828 095–41 848 155, fita diretaJMJD7-PLA2G4BPLA2G4B: 41 837 775–41 848 147, fita diretaPLA2G4BSPTBN5: 41 848 146–41 894 053, fita inversaSPTBN5EHD4: 41 895 928–41 972 614, fita inversaEHD4PLA2G4E: 41 981 394–42 051 190, fita inversaPLA2G4EPLA2G4D: 42 067 009–42 094 565, fita inversaPLA2G4DPLA2G4F: 42 139 034–42 156 659, fita inversaPLA2G4FVPS39: 42 158 701–42 208 326, fita inversaVPS39TMEM87A: 42 209 667–42 274 128, fita inversaTMEM87AGANC: 42 273 196–42 353 666, fita diretaGANCDiagrama de MAPKBP1: 31 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 20: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 1 local conhecido associado a doençaExão 28: 1 local conhecido associado a doençaExão 29: 1 local conhecido associado a doençaExão 31: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 41 774 484–41 774 610, 127 basesExão 2: 41 775 167–41 775 389, 223 basesExão 3: 41 799 823–41 799 914, 92 basesExão 4: 41 810 883–41 810 945, 63 basesExão 5: 41 811 178–41 811 235, 58 basesExão 6: 41 811 957–41 812 127, 171 basesExão 7: 41 812 516–41 812 653, 138 basesExão 8: 41 812 919–41 813 101, 183 basesExão 9: 41 813 621–41 813 781, 161 basesExão 10: 41 814 550–41 814 739, 190 basesExão 11: 41 815 259–41 815 405, 147 basesExão 12: 41 815 624–41 815 799, 176 basesExão 13: 41 816 559–41 816 650, 92 basesExão 14: 41 816 910–41 817 035, 126 basesExão 15: 41 817 388–41 817 458, 71 basesExão 16: 41 817 614–41 817 735, 122 basesExão 17: 41 818 009–41 818 084, 76 basesExão 18: 41 818 194–41 818 305, 112 basesExão 19: 41 818 519–41 818 582, 64 basesExão 20: 41 818 823–41 818 957, 135 basesExão 21: 41 819 246–41 819 379, 134 basesExão 22: 41 819 595–41 819 650, 56 basesExão 23: 41 820 832–41 821 068, 237 basesExão 24: 41 821 584–41 821 750, 167 basesExão 25: 41 821 965–41 822 110, 146 basesExão 26: 41 822 225–41 822 422, 198 basesExão 27: 41 822 593–41 822 677, 85 basesExão 28: 41 822 939–41 823 222, 284 basesExão 29: 41 823 447–41 824 061, 615 basesExão 30: 41 824 484–41 824 569, 86 basesExão 31: 41 825 209–41 827 855, 2647 bases151015202530315′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 53,4 kb do gene; 4527 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MAPKBP1

10

posições em MAPKBP1 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 53,4 kb de MAPKBP1, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MAPKBP1: mitogen-activated protein kinase binding protein 1. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mapkbp1

Vancouver

Dante Labs. Gene MAPKBP1: mitogen-activated protein kinase binding protein 1 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mapkbp1

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