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Gene

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Resumo

Localização citogenética
3q27.3
Coordenadas
Cromossoma 3: 186 570 720–186 585 793 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 15,1 kb
Proteína
358 aminoácidos
Também conhecido como
EDJ, HEDJ, ERdj3
Transcrito MANE Select
ENST00000265028.8NM_016306.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Como DNAJB11 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
Cromossoma 3, com um parêntese onde se situa DNAJB11. DNAJB11 e 13 genes próximos no cromossoma 3, de 186 078 257 a 187 078 256.Cromossoma 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186 045 536–186 110 318, fita inversaETV5DGKG: 186 105 668–186 362 326, fita inversaDGKGCRYGS: 186 536 578–186 546 702, fita inversaCRYGSTBCCD1: 186 546 024–186 570 543, fita inversaTBCCD1DNAJB11: 186 570 720–186 585 793, fita diretaDNAJB11: 186 581 995–186 597 103, fita diretaAHSG: 186 612 776–186 627 803, fita diretaAHSGFETUB: 186 634 558–186 654 352, fita diretaFETUBHRG: 186 660 216–186 678 452, fita diretaHRGKNG1: 186 717 329–186 744 736, fita diretaKNG1EIF4A2: 186 783 205–186 789 901, fita diretaEIF4A2RFC4: 186 789 866–186 807 058, fita inversaRFC4ADIPOQ: 186 842 674–186 858 463, fita diretaADIPOQST6GAL1: 186 930 325–187 078 932, fita diretaST6GAL1Diagrama de DNAJB11: 10 exões na cadeia direta do cromossoma 3Exão 1: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 186 570 720–186 570 965, 246 basesExão 2: 186 572 095–186 572 251, 157 basesExão 3: 186 575 840–186 575 937, 98 basesExão 4: 186 577 668–186 577 800, 133 basesExão 5: 186 581 371–186 581 513, 143 basesExão 6: 186 581 995–186 582 077, 83 basesExão 7: 186 582 716–186 582 773, 58 basesExão 8: 186 583 865–186 583 976, 112 basesExão 9: 186 584 430–186 584 589, 160 basesExão 10: 186 585 344–186 585 793, 450 bases123456789105′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,6 kb dos 15,1 kb do gene; 1077 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAJB11

24

posições em DNAJB11 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 15,1 kb de DNAJB11, incluindo os intrões, e não apenas os 1,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAJB11: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnajb11

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