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Gene

ALG5

ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase

Resumo

Localização citogenética
13q13.3
Coordenadas
Cromossoma 13: 36 949 738–36 999 340 (GRCh38)
Exões
10 exões ao longo de 49,6 kb
Proteína
324 aminoácidos
Também conhecido como
bA421P11.2
Transcrito MANE Select
ENST00000239891.4NM_013338.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • A ClinGen classifica a associação como moderada
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Como ALG5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 13, com um parêntese onde se situa ALG5. ALG5 e 6 genes próximos no cromossoma 13, de 36 474 539 a 37 474 538.Cromossoma 1313q13.3p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3436,6 Mb36,8 Mb37 Mb37,2 Mb37,4 MbSERTM1: 36 673 798–36 698 457, fita diretaSERTM1RFXAP: 36 819 188–36 848 169, fita diretaRFXAPSMAD9: 36 844 831–36 920 887, fita inversaSMAD9ALG5: 36 949 738–36 999 340, fita inversaALG5EXOSC8: 36 998 816–37 025 881, fita diretaEXOSC8SUPT20H: 37 006 027–37 059 728, fita inversaSUPT20HCSNK1A1L: 37 103 259–37 105 664, fita inversaCSNK1A1LDiagrama de ALG5: 10 exões na cadeia inversa do cromossoma 13Exão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 36 949 738–36 950 057, 320 basesExão 9: 36 952 514–36 952 599, 86 basesExão 8: 36 965 575–36 965 726, 152 basesExão 7: 36 971 977–36 972 036, 60 basesExão 6: 36 985 627–36 985 740, 114 basesExão 5: 36 989 484–36 989 576, 93 basesExão 4: 36 993 604–36 993 672, 69 basesExão 3: 36 994 989–36 995 035, 47 basesExão 2: 36 995 425–36 995 596, 172 basesExão 1: 36 999 235–36 999 340, 106 bases10864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,2 kb dos 49,6 kb do gene; 975 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ALG5

5

posições em ALG5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 49,6 kb de ALG5, incluindo os intrões, e não apenas os 1,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/alg5

Vancouver

Dante Labs. Gene ALG5: ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/alg5

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