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Gene

UMOD

uromodulin

Resumo

Localização citogenética
16p12.3
Coordenadas
Cromossoma 16: 20 333 051–20 352 715 (GRCh38)
Exões
11 exões ao longo de 19,7 kb
Proteína
640 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Transcrito MANE Select
ENST00000396138.9NM_003361.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Tubulointersticial Renal Autossómica Dominante

    • Doença Renal Quística Medular Autossómica DominanteAutossómica dominante

      Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, incluindo a forma associada a MUC1, que conduz a insuficiência renal de progressão lenta na idade adulta.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco.

    • Nefropatia Hiperuricémica Juvenil FamiliarAutossómica dominante

      Doença renal tubulointersticial de transmissão autossómica dominante, mais frequentemente causada por variantes em UMOD (e também em REN ou SEC61A1), com níveis elevados de ácido úrico, gota precoce e perda gradual da função renal.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta condição apoia a monitorização da função renal, o tratamento da gota e a avaliação cuidadosa de dadores de rim vivos com parentesco. A forma associada a REN pode responder à fludrocortisona.

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como UMOD está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 16, com um parêntese onde se situa UMOD. UMOD e 13 genes próximos no cromossoma 16, de 19 842 883 a 20 842 882.Cromossoma 1616p12.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.320 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 Mb20,8 MbIQCK: 19 716 456–19 858 467, fita diretaIQCKGPRC5B: 19 856 691–19 886 173, fita inversaGPRC5BGPR139: 20 028 239–20 073 890, fita inversaGPR139GP2: 20 309 574–20 328 412, fita inversaGP2UMOD: 20 333 051–20 352 715, fita inversaUMODPDILT: 20 359 175–20 404 737, fita inversaPDILTACSM5: 20 409 308–20 441 337, fita diretaACSM5ACSM2A: 20 444 012–20 487 669, fita diretaACSM2AACSM2B: 20 533 999–20 576 442, fita inversaACSM2BACSM3: 20 610 243–20 797 843, fita diretaACSM3ACSM1: 20 623 233–20 698 890, fita inversaACSM1THUMPD1: 20 702 816–20 742 084, fita inversaTHUMPD1ERI2: 20 780 193–20 900 349, fita inversaERI2REXO5: 20 806 157–20 850 126, fita diretaREXO5Diagrama de UMOD: 11 exões na cadeia inversa do cromossoma 16Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 59 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 20 333 051–20 333 375, 325 basesExão 10: 20 335 482–20 335 520, 39 basesExão 9: 20 336 646–20 336 727, 82 basesExão 8: 20 337 291–20 337 453, 163 basesExão 7: 20 341 091–20 341 336, 246 basesExão 6: 20 344 024–20 344 172, 149 basesExão 5: 20 346 126–20 346 334, 209 basesExão 4: 20 348 223–20 348 330, 108 basesExão 3: 20 348 436–20 349 212, 777 basesExão 2: 20 350 650–20 350 839, 190 basesExão 1: 20 352 689–20 352 715, 27 bases11109876543215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,3 kb dos 19,7 kb do gene; 1923 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê UMOD

69

posições em UMOD onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 19,7 kb de UMOD, incluindo os intrões, e não apenas os 2,3 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene UMOD: uromodulin. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/umod

Vancouver

Dante Labs. Gene UMOD: uromodulin [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/umod

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