Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

CLCN5

Cl-/H+ antiporter 5

Resumo

Localização citogenética
Xp11.23
Coordenadas
Cromossoma X: 49 922 596–50 099 230 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 176,6 kb
Proteína
816 aminoácidos
Hereditariedade
Recessiva ligada ao X
Também conhecido como
DENTS, XLRH, hClC-K2, hCIC-K2, CLC5, XRN, ClC-5
Símbolos anteriores
NPHL2, NPHL1
Transcrito MANE Select
ENST00000376091.8NM_001127898.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Dent e síndrome de Lowe

    • Doença de DentRecessiva ligada ao X

      Perturbação dos túbulos renais ligada ao cromossoma X, causada por variantes em CLCN5 ou OCRL, com proteinúria de baixo peso molecular, cálcio urinário elevado, cálculos renais e doença renal crónica progressiva nos homens.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer o diagnóstico permite a monitorização e medidas para reduzir o cálcio urinário e abrandar a lesão renal, bem como o rastreio de familiares do sexo feminino que possam ser portadoras.

Hereditariedade

Recessiva ligada ao X
A alteração está no cromossoma X, pelo que uma cópia afeta os indivíduos do sexo masculino, que têm um X, enquanto as mulheres com uma cópia são normalmente portadoras. Uma mãe portadora transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como CLCN5 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma X, com um parêntese onde se situa CLCN5. CLCN5 e 15 genes próximos no cromossoma X, de 49 510 913 a 50 510 912.Cromossoma XXp11.23p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2849,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbGAGE12B: 49 529 869–49 529 985, fita diretaGAGE12C: 49 532 177–49 539 541, fita diretaGAGE12D: 49 541 733–49 549 097, fita diretaGAGE12E: 49 551 289–49 558 645, fita diretaGAGE12F: 49 560 842–49 568 209, fita diretaGAGE12G: 49 570 400–49 577 757, fita diretaGAGE12GGAGE12H: 49 579 945–49 587 304, fita diretaGAGE12HGAGE2A: 49 589 476–49 596 834, fita diretaGAGE2AGAGE1: 49 599 020–49 608 538, fita diretaGAGE1PAGE1: 49 687 445–49 696 024, fita inversaPAGE1PAGE4: 49 752 516–49 835 255, fita diretaPAGE4USP27X: 49 879 484–49 882 558, fita diretaUSP27XCLCN5: 49 922 596–50 099 230, fita diretaCLCN5AKAP4: 50 190 777–50 201 007, fita inversaAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, fita diretaCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, fita inversaDGKKDiagrama de CLCN5: 15 exões na cadeia direta do cromossoma XExão 5: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 14 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 49 922 596–49 922 792, 197 basesExão 2: 49 923 407–49 923 482, 76 basesExão 3: 49 925 171–49 925 314, 144 basesExão 4: 50 042 316–50 042 462, 147 basesExão 5: 50 069 879–50 070 030, 152 basesExão 6: 50 072 489–50 072 588, 100 basesExão 7: 50 075 795–50 075 982, 188 basesExão 8: 50 080 594–50 080 716, 123 basesExão 9: 50 081 641–50 081 847, 207 basesExão 10: 50 085 980–50 086 060, 81 basesExão 11: 50 086 328–50 086 870, 543 basesExão 12: 50 088 698–50 088 884, 187 basesExão 13: 50 090 116–50 090 514, 399 basesExão 14: 50 090 670–50 090 886, 217 basesExão 15: 50 092 129–50 099 230, 7102 bases1510155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 9,9 kb dos 176,6 kb do gene; 2451 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê CLCN5

82

posições em CLCN5 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 176,6 kb de CLCN5, incluindo os intrões, e não apenas os 9,9 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/clcn5

Vancouver

Dante Labs. Gene CLCN5: Cl-/H+ antiporter 5 [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/clcn5

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test