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Gene

DGKE

diacylglycerol kinase epsilon

Resumo

Localização citogenética
17q22
Coordenadas
Cromossoma 17: 56 834 151–56 869 567 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 35,4 kb
Proteína
567 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
DAGK6, DGK
Transcrito MANE Select
ENST00000284061.8NM_003647.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

  • Síndrome Hemolítico-Urémica, Nefrite Intersticial

    • Síndrome Hemolítico-Urémica Atípica com Deficiência de DGKE
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Glomerulonefrite Membranoproliferativa

      Um padrão de lesão glomerular que pode ser hereditário, por exemplo com variantes nos genes DGKE ou do complemento, causando proteína e sangue na urina e lesão renal progressiva.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação orienta a monitorização renal e a escolha do tratamento.

    • Síndrome Hemolítico-Urémica AtípicaAutossómica dominante

      Uma microangiopatia trombótica rara, de origem genética, devida a uma desregulação da via alternativa do complemento e caracterizada pela tríade de anemia hemolítica, trombocitopenia e disfunção renal aguda.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica

      Lesão renal aguda associada a anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
    • Síndrome Hemolítico-Urémica Hereditária
      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

  • Síndrome nefrótico

    • Nefrose

      Processos patológicos do RIM sem componentes inflamatórios ou neoplásicos. A nefrose pode ser uma doença primária ou uma complicação secundária de outras doenças. Caracteriza-se pela SÍNDROME NEFRÓTICA, que indica a presença de PROTEINÚRIA e HIPOALBUMINEMIA, acompanhadas de EDEMA.

      • 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Agrupamentos mais amplos

  • Outros Erros Inatos da Imunidade

    • Erro inato da imunidade

      Um de 114 genes ligados a este

      Doenças hereditárias do sistema imunitário causadas por alterações em genes individuais, que afetam a forma como o organismo combate infeções ou regula a inflamação.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
    • Doença de Imunodeficiência

      Um de 170 genes ligados a este

      Doença em que existe uma deficiência ou defeito nos mecanismos da imunidade, quer celular quer humoral.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 1 submissor GenCC classifica-a como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Transplante de células-tronco hematopoiéticas (HSCT) para SCID e PID graves; substituição de imunoglobulinas (IVIG/SCIG) para deficiências de anticorpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para APDS; terapia génica para SCID-ADA; abatacept para deficiência de CTLA4/LRBA; antibióticos profiláticos; G-CSF para CGD

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como DGKE está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa DGKE. DGKE e 8 genes próximos no cromossoma 17, de 56 351 859 a 57 351 858.Cromossoma 1717q22p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbANKFN1: 55 882 301–56 517 016, fita diretaANKFN1NOG: 56 593 699–56 595 611, fita diretaNOGC17orf67: 56 791 913–56 838 773, fita inversaC17orf67DGKE: 56 834 151–56 869 567, fita diretaDGKETRIM25: 56 836 387–56 914 080, fita inversaTRIM25COIL: 56 938 198–56 961 110, fita inversaCOILSCPEP1: 56 978 107–57 006 785, fita diretaSCPEP1AKAP1: 57 085 092–57 122 665, fita diretaAKAP1MSI2: 57 255 851–57 684 689, fita diretaMSI2Diagrama de DGKE: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 7 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 56 834 151–56 834 260, 110 basesExão 2: 56 834 778–56 835 259, 482 basesExão 3: 56 844 019–56 844 178, 160 basesExão 4: 56 845 690–56 845 809, 120 basesExão 5: 56 847 922–56 848 065, 144 basesExão 6: 56 848 696–56 848 853, 158 basesExão 7: 56 849 181–56 849 232, 52 basesExão 8: 56 856 512–56 856 625, 114 basesExão 9: 56 858 594–56 858 665, 72 basesExão 10: 56 861 791–56 861 918, 128 basesExão 11: 56 862 140–56 862 251, 112 basesExão 12: 56 862 612–56 869 567, 6956 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 8,6 kb dos 35,4 kb do gene; 1704 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DGKE

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posições em DGKE onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 35,4 kb de DGKE, incluindo os intrões, e não apenas os 8,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DGKE: diacylglycerol kinase epsilon. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dgke

Vancouver

Dante Labs. Gene DGKE: diacylglycerol kinase epsilon [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dgke

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