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Gene

MOCOS

molybdenum cofactor sulfurase

Resumo

Localização citogenética
18q12.2
Coordenadas
Cromossoma 18: 36 187 497–36 272 157 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 84,7 kb
Proteína
888 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
HMCS, FLJ20733, MOS, MCS
Transcrito MANE Select
ENST00000261326.6NM_017947.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Perturbações do Metabolismo das Purinas e Pirimidinas

    • Xantinúria HereditáriaAutossómica recessiva

      Causada por variantes em XDH ou MOCOS, que provocam níveis muito baixos de ácido úrico e podem levar a cálculos renais de xantina.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer esta informação permite uma ingestão elevada de líquidos e uma dieta pobre em purinas para reduzir o risco de cálculos.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como MOCOS está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 18, com um parêntese onde se situa MOCOS. MOCOS e 5 genes próximos no cromossoma 18, de 35 729 827 a 36 729 826.Cromossoma 1818q12.2p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2335,8 Mb36 Mb36,2 Mb36,4 Mb36,6 MbRMP24: 35 972 600–36 010 346, fita diretaRMP24RPRD1A: 35 982 919–36 067 651, fita inversaRPRD1ASLC39A6: 36 108 531–36 129 827, fita inversaSLC39A6ELP2: 36 129 444–36 180 557, fita diretaELP2MOCOS: 36 187 497–36 272 157, fita diretaMOCOSFHOD3: 36 297 244–36 780 220, fita diretaFHOD3Diagrama de MOCOS: 15 exões na cadeia direta do cromossoma 18Exão 1: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 36 187 497–36 187 681, 185 basesExão 2: 36 195 257–36 195 346, 90 basesExão 3: 36 198 690–36 198 756, 67 basesExão 4: 36 199 683–36 200 324, 642 basesExão 5: 36 203 113–36 203 189, 77 basesExão 6: 36 205 077–36 205 276, 200 basesExão 7: 36 213 366–36 213 482, 117 basesExão 8: 36 215 516–36 215 977, 462 basesExão 9: 36 220 055–36 220 217, 163 basesExão 10: 36 248 922–36 249 000, 79 basesExão 11: 36 251 159–36 251 283, 125 basesExão 12: 36 256 968–36 257 073, 106 basesExão 13: 36 260 037–36 260 175, 139 basesExão 14: 36 266 749–36 266 853, 105 basesExão 15: 36 268 533–36 272 157, 3625 bases12468101214155′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 6,2 kb dos 84,7 kb do gene; 2667 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MOCOS

40

posições em MOCOS onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 84,7 kb de MOCOS, incluindo os intrões, e não apenas os 6,2 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a MOCOS

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que MOCOS pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mocos

Vancouver

Dante Labs. Gene MOCOS: molybdenum cofactor sulfurase [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mocos

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