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Gene

GANAB

glucosidase II alpha subunit

Resumo

Localização citogenética
11q12.3
Coordenadas
Cromossoma 11: 62 624 829–62 646 613 (GRCh38)
Exões
24 exões ao longo de 21,8 kb
Proteína
944 aminoácidos
Também conhecido como
GluII, G2AN, KIAA0088, GIIA, GIIalpha
Transcrito MANE Select
ENST00000356638.8NM_198334.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença Renal Poliquística

    • Doença genética, geralmente de transmissão autossómica dominante e, com menos frequência, autossómica recessiva, caracterizada pela presença de numerosos quistos nos rins que podem levar à insuficiência renal em fase terminal. A forma autossómica dominante está associada a alterações no braço curto do cromossoma 16. Nos doentes com esta forma, os sintomas costumam surgir na meia-idade e incluem dor abdominal, hematúria e hipertensão arterial. Os doentes podem desenvolver aneurismas cerebrais e quistos hepáticos. Os doentes com a forma autossómica recessiva apresentam, desde cedo na vida, insuficiência renal progressiva e sintomas resultantes de fibrose hepática. A forma autossómica recessiva está associada a alterações do cromossoma 6. A doença renal poliquística pode também surgir como efeito secundário em doentes sujeitos a diálise renal.

      • O ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 4 submissores da GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      Acionabilidade

      Tolvaptan (Jynarque, aprovado pela FDA em 2018) para DRPAD de progressão rápida; controlo da tensão arterial (objetivo <110/75); gestão da dor; tratamento de infeção dos quistos; rastreio de aneurismas intracranianos por angio-RM cerebral; transplante renal para DRT

Como GANAB está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa GANAB. GANAB e 45 genes próximos no cromossoma 11, de 62 135 721 a 63 135 720.Cromossoma 1111q12.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2562,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbINCENP: 62 123 985–62 155 474, fita diretaINCENPSCGB1D1: 62 190 216–62 193 539, fita diretaSCGB1D1SCGB2A1: 62 208 666–62 213 943, fita diretaSCGB2A1SCGB1D2: 62 242 210–62 244 812, fita diretaSCGB1D2SCGB2A2: 62 270 158–62 273 160, fita diretaSCGB2A2SCGB1D4: 62 296 281–62 299 075, fita inversaSCGB1D4ASRGL1: 62 337 347–62 393 415, fita diretaASRGL1SCGB1A1: 62 405 103–62 423 195, fita diretaSCGB1A1AHNAK: 62 433 532–62 556 235, fita inversaAHNAKEEF1G: 62 559 593–62 574 086, fita inversa: 62 559 603–62 591 531, fita inversaTUT1: 62 575 045–62 591 637, fita inversaMTA2: 62 593 214–62 601 927, fita inversaMTA2EML3: 62 602 216–62 612 978, fita inversaROM1: 62 611 722–62 615 116, fita diretaROM1B3GAT3: 62 614 993–62 622 180, fita inversaB3GAT3GANAB: 62 624 829–62 646 613, fita inversaGANABINTS5: 62 646 848–62 653 316, fita inversaINTS5: 62 649 694–62 665 178, fita inversaC11orf98: 62 662 815–62 665 251, fita inversaLBHD1: 62 662 817–62 672 284, fita inversaCSKMT: 62 665 309–62 668 496, fita diretaUQCC3: 62 670 273–62 674 001, fita diretaUBXN1: 62 676 498–62 679 332, fita inversaLRRN4CL: 62 686 406–62 689 609, fita inversaBSCL2: 62 689 289–62 709 861, fita inversaHNRNPUL2-BSCL2: 62 690 275–62 727 384, fita inversaGNG3: 62 706 400–62 712 083, fita diretaGNG3HNRNPUL2: 62 712 630–62 727 637, fita inversaHNRNPUL2: 62 726 885–62 727 265, fita inversaTTC9C: 62 727 687–62 740 293, fita diretaZBTB3: 62 737 172–62 758 835, fita inversaPOLR2G: 62 761 453–62 766 715, fita diretaPOLR2GTAF6L: 62 771 307–62 787 342, fita diretaTAF6LTMEM223: 62 771 629–62 792 022, fita inversaTMEM179B: 62 787 375–62 792 166, fita diretaNXF1: 62 792 123–62 806 302, fita inversaSTX5: 62 806 860–62 832 076, fita inversaSTX5TEX54: 62 832 321–62 832 841, fita inversaTEX54WDR74: 62 832 342–62 842 228, fita inversaWDR74RNU2-2: 62 841 619–62 841 809, fita inversaSLC3A2: 62 855 970–62 888 910, fita diretaSLC3A2CHRM1: 62 907 828–62 921 877, fita inversaCHRM1SLC22A6: 62 936 385–62 984 973, fita inversaSLC22A6SLC22A8: 62 989 154–63 017 561, fita inversaSLC22A8SLC22A24: 63 077 406–63 144 221, fita inversaSLC22A24Diagrama de GANAB: 24 exões na cadeia inversa do cromossoma 11Exão 21: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 20: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 17: 1 local conhecido associado a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 24: 62 624 829–62 625 924, 1096 basesExão 23: 62 626 065–62 626 165, 101 basesExão 22: 62 626 335–62 626 447, 113 basesExão 21: 62 626 571–62 626 684, 114 basesExão 20: 62 626 860–62 626 934, 75 basesExão 19: 62 627 048–62 627 124, 77 basesExão 18: 62 627 289–62 627 353, 65 basesExão 17: 62 628 769–62 629 012, 244 basesExão 16: 62 629 194–62 629 295, 102 basesExão 15: 62 629 588–62 629 684, 97 basesExão 14: 62 629 814–62 629 957, 144 basesExão 13: 62 630 197–62 630 276, 80 basesExão 12: 62 630 379–62 630 505, 127 basesExão 11: 62 630 601–62 630 836, 236 basesExão 10: 62 631 030–62 631 183, 154 basesExão 9: 62 632 565–62 632 745, 181 basesExão 8: 62 633 005–62 633 101, 97 basesExão 7: 62 633 184–62 633 271, 88 basesExão 6: 62 633 445–62 633 514, 70 basesExão 5: 62 634 821–62 635 000, 180 basesExão 4: 62 638 983–62 639 110, 128 basesExão 3: 62 639 359–62 639 467, 109 basesExão 2: 62 639 627–62 639 731, 105 basesExão 1: 62 646 562–62 646 613, 52 bases24201510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 3,8 kb dos 21,8 kb do gene; 2835 dessas bases codificam a proteína.

Sequenciação de GANAB

39

posições em GANAB onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas cai numa região que as leituras curtas dificilmente cobrem.

Um genoma completo cobre todos os 21,8 kb de GANAB, incluindo os intrões, e não apenas os 3,8 kb de exões.

Genes associados às mesmas condições

Características associadas a GANAB

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que GANAB pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene GANAB: glucosidase II alpha subunit. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ganab

Vancouver

Dante Labs. Gene GANAB: glucosidase II alpha subunit [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ganab

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