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Gene

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Resumo

Localização citogenética
9q22.33
Coordenadas
Cromossoma 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Exões
15 exões ao longo de 64,5 kb
Proteína
871 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Também conhecido como
FLJ36928, NPHP16
Símbolos anteriores
SAMD6, ANKRD14
Transcrito MANE Select
ENST00000353234.5NM_173551.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

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Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Nefronoftise e Síndrome de Senior-Løken

    • NefronoftiseAutossómica recessiva

      Doença renal de hereditariedade recessiva, causada por variantes no NPHP1 e noutros genes dos cílios, em que a cicatrização tubulointersticial progressiva conduz a insuficiência renal, tipicamente nas primeiras três décadas de vida.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição permite a monitorização regular da função renal, o planeamento atempado de diálise ou transplante e a pesquisa de portadores entre os familiares.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como ANKS6 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 9, com um parêntese onde se situa ANKS6. ANKS6 e 6 genes próximos no cromossoma 9, de 98 264 282 a 99 264 281.Cromossoma 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, fita inversaGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, fita inversaANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, fita diretaGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, fita diretaCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, fita diretaTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, fita inversaALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, fita diretaSEC61BDiagrama de ANKS6: 15 exões na cadeia inversa do cromossoma 9Exão 14: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 9: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 15: 98 732 009–98 736 623, 4615 basesExão 14: 98 745 559–98 745 675, 117 basesExão 13: 98 751 029–98 751 096, 68 basesExão 12: 98 756 420–98 756 603, 184 basesExão 11: 98 768 081–98 768 250, 170 basesExão 10: 98 770 896–98 771 046, 151 basesExão 9: 98 773 877–98 774 080, 204 basesExão 8: 98 777 405–98 777 454, 50 basesExão 7: 98 778 226–98 778 424, 199 basesExão 6: 98 780 189–98 780 337, 149 basesExão 5: 98 782 467–98 782 573, 107 basesExão 4: 98 783 953–98 784 157, 205 basesExão 3: 98 784 832–98 784 876, 45 basesExão 2: 98 790 104–98 790 606, 503 basesExão 1: 98 796 133–98 796 555, 423 bases15141210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 7,2 kb dos 64,5 kb do gene; 2616 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê ANKS6

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posições em ANKS6 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 64,5 kb de ANKS6, incluindo os intrões, e não apenas os 7,2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. Gene ANKS6: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/anks6

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