Trăsătură
Renal failure
Denumire clinică: Renal insufficiency
A reduction in the level of performance of the kidneys in areas of function comprising the concentration of urine, removal of wastes, the maintenance of electrolyte balance, homeostasis of blood pressure, and calcium metabolism.
Rezumat
- Denumit și
- Renal failure in adulthood
- Sistem corporal
- Abnormality of the genitourinary system
Genom de referințăGRCh38hg38
Pozițiile de pe paginile genelor și variantelor urmează această alegere, în acest browser.
Read the genes linked to Renal failure, and the rest of your genome, with one test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu312 de gene asociate cu Renal failure
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Renal failure. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| AGXTalanine--glyoxylate aminotransferase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ANKS6ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| APRTadenine phosphoribosyltransferase | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| BBIP1BBSome interacting protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CEP290centrosomal protein 290 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CLDN16claudin 16 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| COL4A3collagen type IV alpha 3 chain | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Întotdeauna | În 4 de afecțiuni |
| DHDDSdehydrodolichyl diphosphate synthase subunit | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| LAMB2laminin subunit beta 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| LYZlysozyme | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MAPKBP1mitogen-activated protein kinase binding protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NEK8NIMA related kinase 8 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| NPHP3nephrocystin 3 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PSKH1protein serine kinase H1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RMND1required for meiotic nuclear division 1 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RPGRIP1LRPGRIP1 like | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| SCARB2scavenger receptor class B member 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC34A1solute carrier family 34 member 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| TMEM67transmembrane protein 67 | Întotdeauna | În 3 de afecțiuni |
| UMODuromodulin | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| ALG5ALG5 dolichyl-phosphate beta-glucosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ALG9ALG9 alpha-1,2-mannosyltransferase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BICC1BicC family RNA binding protein 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A1collagen type IV alpha 1 chain | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| COL4A4collagen type IV alpha 4 chain | Foarte des (80–99%) | În 3 de afecțiuni |
| DNAJB11DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| FN1fibronectin 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| GANABglucosidase II alpha subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| GLAgalactosidase alpha | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| HNF1BHNF1 homeobox B | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| IFT140intraflagellar transport 140 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Foarte des (80–99%) | În 4 de afecțiuni |
| OCRLOCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PAX2paired box 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 272 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| PKD1polycystin 1, transient receptor potential channel interacting | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PKD2polycystin 2, transient receptor potential cation channel | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BAZ1Bbromodomain adjacent to zinc finger domain 1B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BBS9Bardet-Biedl syndrome 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| BUD23BUD23 rRNA methyltransferase and ribosome maturation factor | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CCNQcyclin Q | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CFHR5complement factor H related 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CHRM3cholinergic receptor muscarinic 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CLIP2CAP-Gly domain containing linker protein 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| CORINcorin, serine peptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| DACT1dishevelled binding antagonist of beta catenin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DNASE1L3deoxyribonuclease 1L3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DZIP1LDAZ interacting zinc finger protein 1 like | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| EIF4Heukaryotic translation initiation factor 4H | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ELNelastin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| FKBP6FKBP prolyl isomerase family member 6 (inactive) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FLT1fms related receptor tyrosine kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GATA3GATA binding protein 3 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2Igeneral transcription factor IIi | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD1GTF2I repeat domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GTF2IRD2GTF2I repeat domain containing 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| HPRT1hypoxanthine phosphoribosyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| IFT56intraflagellar transport 56 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IRAK1interleukin 1 receptor associated kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCNE5potassium voltage-gated channel subfamily E regulatory subunit 5 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LIMK1LIM domain kinase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| LPIN1lipin 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MAFBMAF bZIP transcription factor B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| METTL27methyltransferase like 27 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MMEmembrane metalloendopeptidase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MT-TTmitochondrially encoded tRNA-Thr (ACN) | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| MYH9myosin heavy chain 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NCF1neutrophil cytosolic factor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NFS1NFS1 cysteine desulfurase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NPHP1nephrocystin 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| OBSCNobscurin, cytoskeletal calmodulin and titin-interacting RhoGEF | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PKHD1PKHD1 ciliary IPT domain containing fibrocystin/polyductin | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PNPLA6patatin like domain 6, lysophospholipase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1 | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| RFC2replication factor C subunit 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SALL1spalt like transcription factor 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAT1spermidine/spermine N1-acetyltransferase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Asodium channel epithelial 1 subunit alpha | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SCNN1Bsodium channel epithelial 1 subunit beta | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SCNN1Gsodium channel epithelial 1 subunit gamma | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SHPKsedoheptulokinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC30A9solute carrier family 30 member 9 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC41A1solute carrier family 41 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SPP1secreted phosphoprotein 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STAT4signal transducer and activator of transcription 4 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| STOX1storkhead box 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| STX1Asyntaxin 1A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TBL2transducin beta like 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TMEM270transmembrane protein 270 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| VPS37DVPS37D subunit of ESCRT-I | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| WDR73WD repeat domain 73 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| WT1WT1 transcription factor | Des (30–79%) | În 3 de afecțiuni |
| ZNF592zinc finger protein 592 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALDOBaldolase, fructose-bisphosphate B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ALG1ALG1 chitobiosyldiphosphodolichol beta-mannosyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AP2S1adaptor related protein complex 2 subunit sigma 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AQP2aquaporin 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ASLargininosuccinate lyase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| AVPR2arginine vasopressin receptor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BNC2basonuclin zinc finger protein 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA1BRCA1 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRCA2BRCA2 DNA repair associated | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRD4bromodomain containing 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BRIP1BRCA1 interacting DNA helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| C4Acomplement C4A (Chido/Rodgers blood group) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CALRcalreticulin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CAV1caveolin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2A | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR1C-C motif chemokine receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CCR6C-C motif chemokine receptor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CDC73cell division cycle 73 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| CEP120centrosomal protein 120 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CHD4chromodomain helicase DNA binding protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DGKEdiacylglycerol kinase epsilon | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2H1dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I1dynein 2 intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2I2dynein 2 intermediate chain 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EIF2AK3eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| EPAS1endothelial PAS domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERAP1endoplasmic reticulum aminopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunit | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| F5coagulation factor V | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FAAP100FA core complex associated protein 100 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCAFA complementation group A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCBFA complementation group B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCCFA complementation group C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCD2FA complementation group D2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCEFA complementation group E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCFFA complementation group F | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCGFA complementation group G | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCIFA complementation group I | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCLFA complementation group L | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FANCMFA complementation group M | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FASFas cell surface death receptor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| FBXO22F-box protein 22 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FHfumarate hydratase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FUZfuzzy planar cell polarity protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| FXYD2FXYD domain containing ion transport regulator 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GCM2GCM transcription factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GPR35G protein-coupled receptor 35 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| GRHPRglyoxylate and hydroxypyruvate reductase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HDAC8histone deacetylase 8 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-Bmajor histocompatibility complex, class I, B | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Uneori (5–29%) | În 3 de afecțiuni |
| HPSE2heparanase 2 (inactive) | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| HSD11B2hydroxysteroid 11-beta dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFNGR1interferon gamma receptor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT172intraflagellar transport 172 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IFT80intraflagellar transport 80 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IKZF1IKAROS family zinc finger 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL10interleukin 10 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12Ainterleukin 12A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL12A-AS1IL12A antisense RNA 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL23Rinterleukin 23 receptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IL36RNinterleukin 36 receptor antagonist | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| INPP5Einositol polyphosphate-5-phosphatase E | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| IRF5interferon regulatory factor 5 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| JAK2Janus kinase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0586KIAA0586 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIAA0753KIAA0753 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KIF1Bkinesin family member 1B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KLRC4killer cell lectin like receptor C4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LHX1LIM homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MAD2L2mitotic arrest deficient 2 like 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MAXMYC associated transcriptional regulator X | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MDH2malate dehydrogenase 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MED12mediator complex subunit 12 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MEN1menin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMACHCmetabolism of cobalamin associated C | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MMP1matrix metallopeptidase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| MOCOSmolybdenum cofactor sulfurase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MST1macrophage stimulating 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NF1neurofibromin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NIPBLNIPBL cohesin loading factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| P4HA2prolyl 4-hydroxylase subunit alpha 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PALB2partner and localizer of BRCA2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PAX6paired box 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PGK1phosphoglycerate kinase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PRTN3proteinase 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51RAD51 recombinase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RAD51CRAD51 paralog C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RETret proto-oncogene | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| RFWD3ring finger and WD repeat domain 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SAA1serum amyloid A1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit D | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SEMA4Dsemaphorin 4D | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX1SIX homeobox 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SIX5SIX homeobox 5 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC25A11solute carrier family 25 member 11 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC5A1solute carrier family 5 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLX4SLX4 structure-specific endonuclease subunit | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| STSsteroid sulfatase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TBX18T-box transcription factor 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TCF4transcription factor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TLR4toll like receptor 4 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM127transmembrane protein 127 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM138transmembrane protein 138 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TMEM237transmembrane protein 237 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TTC21Btetratricopeptide repeat domain 21B | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBAC2UBA domain containing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| UBE2Tubiquitin conjugating enzyme E2 T | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VANGL1VANGL planar cell polarity protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WDR19WD repeat domain 19 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XIAPX-linked inhibitor of apoptosis | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| XRCC2X-ray repair cross complementing 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNF423zinc finger protein 423 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ACBD6acyl-CoA binding domain containing 6 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CASP10caspase 10 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| FASLGFas ligand | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| PBX1PBX homeobox 1 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| APOEapolipoprotein E | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BBS10Bardet-Biedl syndrome 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| BSNDbarttin CLCNK type accessory subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| C3complement C3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CD2APCD2 associated protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CFIcomplement factor I | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCN5Cl-/H+ antiporter 5 | Neînregistrat | În 4 de afecțiuni |
| CLCNKAchloride voltage-gated channel Ka | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CLDN10claudin 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| CRB2crumbs cell polarity complex component 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| FAHfumarylacetoacetate hydrolase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GATMglycine amidinotransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| GSNgelsolin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HBBhemoglobin subunit beta | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HOXA13homeobox A13 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| HPS1HPS1 biogenesis of lysosomal organelles complex 3 subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LCATlecithin-cholesterol acyltransferase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| LDHAlactate dehydrogenase A | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MLXIPLMLX interacting protein like | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NLRP3NLR family pyrin domain containing 3 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NOTCH2notch receptor 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| NPHS1NPHS1 adhesion molecule, nephrin | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PGAM2phosphoglycerate mutase 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PRDX1peroxiredoxin 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC3A1solute carrier family 3 member 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SLC7A9solute carrier family 7 member 9 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SMARCAL1SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TMEM260transmembrane protein 260 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| WDR35WD repeat domain 35 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.16-c6eea6bf.
Un test. Răspunsuri pentru o viață.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni