Característica
Abnormal kidney function
Nome clínico: Abnormal renal physiology
An abnormal functionality of the kidney.
Resumo
- Também conhecida como
- Kidney function issue, Abnormal renal function, Abnormality of renal physiology, Renal functional abnormality
- Sistema do corpo
- Abnormality of the genitourinary system
Genoma de referênciaGRCh38hg38
As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.
Read the genes linked to Abnormal kidney function, and the rest of your genome, with one test.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas
Obter o meu Genome Test17 genes associados a Abnormal kidney function
As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal kidney function. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.
| Gene | Com que frequência se observa | Doenças |
|---|---|---|
| HOGA14-hydroxy-2-oxoglutarate aldolase 1 | Muito frequente (80–99%) | Em 1 doença |
| MYO5Bmyosin VB | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| PRF1perforin 1 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC22A12solute carrier family 22 member 12 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| SLC2A9solute carrier family 2 member 9 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX11syntaxin 11 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STX3syntaxin 3 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| STXBP2syntaxin binding protein 2 | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| TTRtransthyretin | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| UNC13Dunc-13 homolog D | Frequente (30–79%) | Em 1 doença |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| HMGA2high mobility group AT-hook 2 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| MDM2MDM2 proto-oncogene | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| PHYHphytanoyl-CoA 2-hydroxylase | Por vezes (5–29%) | Em 1 doença |
| ADAMTS13ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 | Não registado | Em 1 doença |
| ELP1elongator acetyltransferase complex subunit 1 | Não registado | Em 1 doença |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Características mais específicas
- Renal failure312 genes
- Blood in urine163 genes
- Nephrotic syndrome125 genes
- Kidney damage103 genes
- Abnormal function of filtrating structures in kidney34 genes
- Renovascular hypertension28 genes
- Kidney inflammation24 genes
- Hemolytic-uremic syndrome17 genes
- Abnormality of renal excretion2 genes
- Impaired urinary acidification1 gene
- Isothenuria1 gene
- Abnormal glomerular filtration rate
Características mais gerais
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Um teste. Respostas para toda a vida.
A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas