Gene
IL36RN
interleukin 36 receptor antagonist
- HGNC 15561(abre num novo separador)
- Gene Ensembl ENSG00000136695(abre num novo separador)
- Gene NCBI 26525(abre num novo separador)
Resumo
- Localização citogenética
- 2q14.1
- Coordenadas
- Cromossoma 2: 113 059 198–113 064 744 (GRCh38)
- Exões
- 5 exões ao longo de 5,5 kb
- Proteína
- 155 aminoácidos
- Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- Também conhecido como
- FIL1, FIL1(DELTA), FIL1D, IL1HY1, IL1RP3, IL1L1, IL-1F5, IL36RA, MGC29840
- Símbolos anteriores
- IL1F5
- Transcrito MANE Select
- ENST00000393200.7NM_012275.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muito elevada
- Confiável
- Baixa
- Muito baixa
Genoma de referênciaGRCh38hg38
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Doenças autoinflamatórias monogénicas raras
- Psoríase pustulosa generalizada (DITRA)Autossómica recessiva
Episódios de pústulas generalizadas estéreis com febre, causados pela deficiência de IL36RN.
- 2 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
Hereditariedade
- Autossómica recessiva
- É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.
Como IL36RN está organizado
- Sequência codificante
- Região não traduzida
- Intrão
- Sentido da transcrição
- Locais conhecidos associados a doença
Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.
Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).
Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.
Os exões representam 2,6 kb dos 5,5 kb do gene; 468 dessas bases codificam a proteína.
Como um teste de genoma lê IL36RN
15
posições em IL36RN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica
Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.
Um genoma completo abrange todos os 5,5 kb de IL36RN, incluindo os intrões, e não apenas os 2,6 kb de exões.
Características associadas a IL36RN
A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que IL36RN pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.
Ligações externas
Registos do gene
Transcrito
Proteína
De onde vem esta informação
- HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
- MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
- GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
- A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
- ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
- Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s.d.). Gene IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist. Consultado em 16 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/il36rn
Dante Labs. Gene IL36RN: interleukin 36 receptor antagonist [Internet]. [consultado em 16 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/il36rn
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