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Gene

LDHA

lactate dehydrogenase A

Resumo

Localização citogenética
11p15.1
Coordenadas
Cromossoma 11: 18 394 563–18 408 425 (GRCh38)
Exões
8 exões ao longo de 13,9 kb
Proteína
332 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica recessiva
Transcrito MANE Select
ENST00000422447.8NM_005566.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Doença de Depósito de Glicogénio

    • Deficiência de Lactato Desidrogenase AAutossómica recessiva

      Causada por variantes em LDHA, que provocam destruição muscular relacionada com o exercício e, por vezes, erupções cutâneas.

      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte
      O que a informação altera

      Conhecer a condição ajuda a evitar fatores desencadeantes de destruição muscular e apoia um tratamento rápido.

Hereditariedade

Autossómica recessiva
É necessária uma cópia alterada de cada progenitor. Com uma só, é portador e normalmente não apresenta sintomas; quando ambos os progenitores são portadores, cada filho tem uma probabilidade de um em quatro de herdar duas.

Como LDHA está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 11, com um parêntese onde se situa LDHA. LDHA e 20 genes próximos no cromossoma 11, de 17 901 494 a 18 901 493.Cromossoma 1111p15.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2518 Mb18,2 Mb18,4 Mb18,6 Mb18,8 MbSERGEF: 17 788 043–18 013 199, fita inversaSERGEFTPH1: 18 017 555–18 046 269, fita inversaTPH1SAAL1: 18 069 935–18 106 108, fita inversaSAAL1MRGPRX3: 18 120 955–18 138 488, fita diretaMRGPRX3MRGPRX4: 18 172 837–18 174 280, fita diretaMRGPRX4SAA4: 18 229 731–18 236 860, fita inversaSAA4SAA2-SAA4: 18 231 423–18 248 635, fita inversaSAA2-SAA4SAA2: 18 238 236–18 248 668, fita inversaSAA2SAA1: 18 266 118–18 271 130, fita diretaSAA1HPS5: 18 278 668–18 322 523, fita inversaHPS5GTF2H1: 18 322 254–18 367 881, fita diretaGTF2H1LDHA: 18 394 563–18 408 425, fita diretaLDHALDHC: 18 412 286–18 452 069, fita diretaLDHCLDHAL6A: 18 455 823–18 479 601, fita diretaLDHAL6ATSG101: 18 468 336–18 526 965, fita inversaTSG101UEVLD: 18 529 607–18 588 747, fita inversaUEVLDMISFA: 18 588 781–18 610 255, fita diretaMISFASPTY2D1: 18 606 399–18 634 791, fita inversaSPTY2D1TMEM86A: 18 693 122–18 705 736, fita diretaTMEM86AIGSF22: 18 704 312–18 726 230, fita inversaIGSF22PTPN5: 18 727 928–18 792 721, fita inversaPTPN5Diagrama de LDHA: 8 exões na cadeia direta do cromossoma 11Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 18 394 563–18 394 636, 74 basesExão 2: 18 396 819–18 396 968, 150 basesExão 3: 18 399 431–18 399 548, 118 basesExão 4: 18 400 837–18 401 010, 174 basesExão 5: 18 402 840–18 403 013, 174 basesExão 6: 18 403 694–18 403 811, 118 basesExão 7: 18 405 449–18 405 572, 124 basesExão 8: 18 407 117–18 408 425, 1309 bases123456785′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2,2 kb dos 13,9 kb do gene; 999 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê LDHA

12

posições em LDHA onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 13,9 kb de LDHA, incluindo os intrões, e não apenas os 2,2 kb de exões.

Características associadas a LDHA

A Human Phenotype Ontology indica estas características como sinais das doenças raras que LDHA pode causar. A página de cada característica lista os outros genes a ela associados.

Ligações externas

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene LDHA: lactate dehydrogenase A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/ldha

Vancouver

Dante Labs. Gene LDHA: lactate dehydrogenase A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/ldha

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