Saltar para o conteúdo
Utilize os seus fundos HSA ou FSA

Gene

SLC7A9

solute carrier family 7 member 9

Resumo

Localização citogenética
19q13.11
Coordenadas
Cromossoma 19: 32 830 511–32 869 767 (GRCh38)
Exões
13 exões ao longo de 39,3 kb
Proteína
487 aminoácidos
Também conhecido como
BAT1
Símbolos anteriores
CSNU3
Transcrito MANE Select
ENST00000023064.9NM_014270.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Cistinúria

    • A cistinúria é uma perturbação do transporte de aminoácidos nos túbulos renais, caracterizada pela formação recorrente de cálculos de cistina nos rins.

      • A ClinGen classifica a associação como definitiva
      • 5 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como SLC7A9 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 19, com um parêntese onde se situa SLC7A9. SLC7A9 e 15 genes próximos no cromossoma 19, de 32 350 139 a 33 350 138.Cromossoma 1919q13.11p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4332,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbZNF507: 32 345 594–32 387 667, fita diretaZNF507DPY19L3: 32 405 543–32 485 895, fita diretaDPY19L3PDCD5: 32 581 062–32 587 453, fita diretaPDCD5ANKRD27: 32 597 000–32 676 597, fita inversaANKRD27RGS9BP: 32 675 848–32 678 300, fita diretaRGS9BPNUDT19: 32 691 786–32 714 101, fita diretaNUDT19TDRD12: 32 719 735–32 829 580, fita diretaTDRD12SLC7A9: 32 830 511–32 869 767, fita inversaSLC7A9CEP89: 32 875 925–32 972 015, fita inversaCEP89FAAP24: 32 972 209–32 978 721, fita diretaFAAP24RHPN2: 32 978 592–33 064 888, fita inversaRHPN2GPATCH1: 33 080 899–33 130 956, fita diretaGPATCH1WDR88: 33 132 092–33 175 799, fita diretaWDR88LRP3: 33 177 603–33 209 922, fita diretaLRP3SLC7A10: 33 208 656–33 225 853, fita inversaSLC7A10CEBPA: 33 299 934–33 302 534, fita inversaCEBPADiagrama de SLC7A9: 13 exões na cadeia inversa do cromossoma 19Exão 13: 1 local conhecido associado a doençaExão 12: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 9 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 11 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 5 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 1 local conhecido associado a doençaExão 13: 32 830 511–32 830 684, 174 basesExão 12: 32 833 149–32 833 323, 175 basesExão 11: 32 842 168–32 842 317, 150 basesExão 10: 32 843 855–32 843 951, 97 basesExão 9: 32 858 440–32 858 543, 104 basesExão 8: 32 859 841–32 859 964, 124 basesExão 7: 32 860 606–32 860 650, 45 basesExão 6: 32 862 118–32 862 217, 100 basesExão 5: 32 862 461–32 862 586, 126 basesExão 4: 32 864 096–32 864 338, 243 basesExão 3: 32 864 629–32 864 776, 148 basesExão 2: 32 868 448–32 868 645, 198 basesExão 1: 32 869 686–32 869 767, 82 bases131210864215′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 1,8 kb dos 39,3 kb do gene; 1464 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê SLC7A9

58

posições em SLC7A9 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 39,3 kb de SLC7A9, incluindo os intrões, e não apenas os 1,8 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s.d.). Gene SLC7A9: solute carrier family 7 member 9. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a9

Vancouver

Dante Labs. Gene SLC7A9: solute carrier family 7 member 9 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/slc7a9

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test